Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с фатальными заболеваниями > Все о вирусах
Все о вирусах    

Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с фатальными заболеваниями

Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с фатальными заболеваниями

fc75d3b6

Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.

Об этом рассказала вице-премьер Татьяна Голикова по итогам совещания с главой государства. Объем средств фонда составит около 60 миллиардов рублей, которые должны поступить в федеральный бюджет в 2021 году в результате повышения ставки НДФЛ на доходы лиц, получающих более 5 миллионов рублей в год, до 15 процентов. По мнению Татьяны Голиковой, получить поддержку за счет этих средств смогут около 25 тысяч детей.

- Мы находимся на этапе отработки окончательного решения, но уже сегодня можно сказать, что главными внештатными специалистами представлены предложения по финансированию за счет этого источника 19 орфанных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, - рассказала вице-премьер.

В последнее время многие люди впервые услышали о таком тяжелом генетическом недуге, как СМА. Сюжеты о детях, без лечения обреченных на тяжелую инвалидность и раннюю cмepть, стали появляться на телевидении, в газетах, в интернете именно потому, что в нашей стране появились эффективные препараты для лечения этого прежде фатального заболевания.

- Генетические заболевания - это болезни, которые связаны с изменениями генетического аппарата клеток, - рассказал "РГ" директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, члeн-кор-респондент РАН Сергeй Куцев. - Сейчас их известно около 4,5 тысячи. Большинство из них - тяжелые, хронические, прогрессирующие, часто приводят к инвалидности или ранней cмepти. Но сейчас разработаны подходы к патогенетическому лечению примерно 300 с лишним заболеваний.
Самый первый препарат для лечения СМА воздействует на генетический аппарат клеток пациента и заставляет его работать более эффективно. В первый год лечения он вводится в спинномозговой канал шесть раз, а во все последующие годы по три раза. И уже есть положительные результаты длительного наблюдения этой терапии.
Второй препарат, который сейчас находится на стадии регистрации в нашей стране, позволяет внести в нервные клетки здоровый ген, который начинает там работать. В них начинает выpaбатываться нормальный белок, который позволяет нервным клеткам жить и развиваться. В результате даже одна его инъекция может дать видимый клинический результат.
Главные внештатные специалисты минздрава РФ представили предложения по финансированию из нового фонда 19 орфанных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия

- При СМА патогенетическая терапия останавливает патологический процесс, который был запущен мутациями в генах, и дальше заболевание не прогрессирует, - дополняет заведующая отделением психоневрологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, к.м.н. Светлана Артемьева. - Препарат, который действует на дефектный ген - причину заболевания, можно ввозить на территорию РФ для конкретных пациентов по жизненным показаниям. И у нас такие наблюдения также есть.

С появлением терапии стало ясно, что чем раньше она начата и чем меньше возраст ребенка и длительность его заболевания, тем лучше будет результат лечения. Но если диагноз долго не поставлен и у ребенка уже возникли парезы и параличи, то ему требуется длительное восстановление, а его потенциал у всех разный, он зависит и от организма, и от длительности заболевания.
До появления патогенетической терапии острейшей проблемой была и наследственная патология сетчатки, с которой в среднем рождается один из каждых 4000 детей.

- В отсутствие своевременного лечения это заболевание в 90 процентов случаев приводит к потере зрительных функций вплоть до слепоты и инвалидности в будущем, - говорит офтальмолог высшей категории, старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Виталий Кадышев. - Выявить заболевание можно буквально с первых месяцев жизни младенца.

Врачи первичного звена знают это и неплохо устанавливают клинические диагнозы на основании инструментального и физикального обследования. Но это не позволяет верифицировать клинико-генетический диагноз, который учитывается при проведении генотерапии. Важно направить ребенка в специализированные центры генетического и офтальмологического профиля. Маршрутизация таких пациентов разработана и сейчас находится на стадии регламентирования.
До недавнего времени лечения для этой патологии, кроме поддерживающей терапии, не существовало, но с развитием молекулярно-генетических технологий для двух форм патологии сетчатки за рубежом уже доступно генотерапевтическое лечение. В нашей стране такой препарат сейчас находится на стадии регистрации.

- Существует около 350 генетически обусловленных вариантов патологии сетчатки, - продолжает Виталий Кадышев. - Эффективная терапия даже для нескольких из них может улучшить качество жизни тысяч людей. Причем эти патологии хорошо поддаются лечению у детей даже до 16-17 лет, если у них сохранен клеточный компонент.


Если диагноз был поставлен в первый месяц жизни и дети сразу получили новую терапию, они пpaктически ничем не отличаются от здоровых сверстников

- Для раннего выявления генетических заболеваний нет иного метода, кроме массового скрининга, - продолжает Сергeй Куцев. - Но для этого надо иметь тест и соответствующее оборудование. В нашей стране проводится обязательный неонатальный скрининг пяти генетических заболеваний, а в европейских странах и США его проводят уже на 40-50 заболеваний. Я считаю, что сейчас, когда появилось эффективное лечение, мы просто обязаны расширить скрининг. Тест на СМА, например, на одного пациента будет стоить всего двести-триста рублей. Но это абсолютно обосновано даже с экономической точки зрения - ведь после лечения мы получим активного трудоспособного члeна общества.

Рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием - большое испытание для семьи. Ему требуется особый уход, для которого нужны средства, а мама нередко вынуждена уйти с работы, такие семьи часто распадаются… Государство и раньше предпринимало усилия для их поддержки: несколько лет назад была принята межведомственная программа ранней помощи, в последние годы развиваются детские отделения паллиативной службы.

А 12 лет назад была создана первая программа финансирования высокозатратных нозологий (ВЗН), в которую вошли и некоторые генетические заболевания. Но те, для которых не существовало специфической терапии, в нее не включали. С каждым годом эта программа расширяется, дорогостоящие препараты для нее закупает государство. И создание Фонда орфанных заболеваний стало ее закономерным развитием. Но, помимо больших средств, для успешного лечения таких больных нужны и организационные решения.
- Мы ждем регистрации еще одного препарата для лечения СМА, - продолжает Сергeй Куцев. - Механизм регистрации орфанных препаратов в нашей стране является упрощенным, так как компании не надо представлять данные клинических исследований, проведенных в стране регистрации, она может предоставить эти данные, полученные в других странах и юрисдикциях. Но все равно регистрация идет как минимум год, потому что включает в себя много этапов.

Препарат для лечения СМА, который сейчас регистрируется в России, закупают уже более сорока стран. Если диагноз был поставлен в первый месяц жизни и дети получили препарат в течение первых шести недель, они пpaктически ничем не отличаются от здоровых сверстников.

- Генная терапия - динамичное направление, в нем все быстро меняется, появляется новая информация, - отмечает Виталий Кадышев. - Раннее выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, чтобы избежать необратимых изменений зрительного анализатора. Для государства это важно, потому что может предотвратить инвалидизацию или хотя бы снизить ее долю, а это серьезно уменьшает затраты, несмотря на высокую стоимость самого лечения. Поэтому важно также дать врачам первичного звена образовательную базу по вопросам офтальмогенетики. А лечить таких пациентов можно на базе специализированных центров федерального уровня.

Для генетических орфанных заболеваний, для которых еще вчера не было специфического лечения, вывод на рынок первых генотерапевтических препаратов - это настоящий прорыв. Создание специального фонда дает надежду, что врачи смогут лечить таких детей с высокими шансами на успех.



)




Корановирус в Республике Мордовия. Статистика и онлайн карта короновируса

Корановирус в Республике Мордовия. Статистика и онлайн карта короновируса Статистика коронавируса в Республике Мордовия: онлайн карта распространения в реальном времени, число заболевших коронавирусом. Ситуация с коронавирусом в Республике Мордовия на сегодня....

24 01 2022 8:11:40

Обзор изменений в законодательстве о контpaктной системе в 2019 году

Обзор изменений в законодательстве о контpaктной системе в 2019 году 2019 Установлена обязанность заказчиков осуществлять закупки услуг по организации отдыха детей и их оздоровлению путем проведения конкурса с ограниченным участием...

22 01 2022 20:15:58

«Моя семья»: метрические книги Главархива за зимние каникулы посмотрели онлайн более 100 тысяч человек

«Моя семья»: метрические книги Главархива за зимние каникулы посмотрели онлайн более 100 тысяч человек По ним можно узнать о рождении, бpaке и cмepти своих предков в период с 1772 до 1917 года...

21 01 2022 17:13:53

«Мы офицеры медицинской службы». Главный врач временного госпиталя в «Сокольниках» — о помощи пациентам

«Мы офицеры медицинской службы». Главный врач временного госпиталя в «Сокольниках» — о помощи пациентам Кривая заболеваемости идет вверх, а в столичные больницы ежедневно госпитализируют по тысяче человек...

20 01 2022 5:53:38

Кино во время COVID-19: как снимают фильмы в пандемию

Кино во время COVID-19: как снимают фильмы в пандемию После того как 9 июня разрешили вернуться к съемкам, в городе постоянно кипит работа...

19 01 2022 1:28:26

Доходный дом братьев Третьяковых: как менялось историческое здание под влиянием времени

Доходный дом братьев Третьяковых: как менялось историческое здание под влиянием времени За это время интерьеры и назначение помещений неоднократно менялись...

16 01 2022 3:34:28

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации Тест-системы, зарегистрированные и используемые в России для выявления нового коронавируса, обладают максимально возможной чувствительностью и выявляют единичные копии вируса в реакции...

15 01 2022 14:14:10

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом 2020 зарегистрировано 12 259 738 подтверждённых случаев (прирост за сутки 220 426 случаев; 1,83%), 557 296 летальных исходов (прирост за сутки 5 388; 0,98%)...

14 01 2022 13:53:22

Сергeй Ситников: «Принципиальная позиция администрации Костромской области – это увольнение с госслужбы даже за признаки коррупционных преступлений»

Сергeй Ситников: «Принципиальная позиция администрации Костромской области – это увольнение с госслужбы даже за признаки коррупционных преступлений» – Как вы оцениваете инвестиционную политику в Костромской области? Какие проекты для вас приоритетны? В каком секторе нужно искать ресурсы для развития в 2020 году? – Лучшей оценкой являются реализованные или запланированные к реализации проекты...

13 01 2022 23:47:31

Сергeй Собянин: Для успешного развития социальной сферы нужен комплексный подход

Сергeй Собянин: Для успешного развития социальной сферы нужен комплексный подход В повестку встречи вошли вопросы повышения доступности и улучшения качества государственных услуг в сфере образования, здравоохранения, трудоустройства и социальной защиты...

12 01 2022 22:57:36

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом 2021 зарегистрировано 115 189 369 подтверждённых случаев (прирост за сутки 443 095 случаев; 0,39%)...

11 01 2022 16:35:19

Мифы о налоге для самозанятых

Мифы о налоге для самозанятых  Он не добавляется к тем налогам, которые люди уже платят со своих доходов...

10 01 2022 21:34:13

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом 2020 зарегистрировано 50 307 828 подтверждённых случаев (прирост за сутки 477 676 случаев; 0,96%), 1 255 005 летальных исхода (прирост за сутки 5 965; 0,48%)...

09 01 2022 16:17:14

Низкое артериальное давление-как его поднять?

Низкое артериальное давление-как его поднять? Проблемными, завышенными значениями теперь считаются те, которые постоянно превышают 140/90...

08 01 2022 12:32:27

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России Определён круг лиц, с которыми они контактировали...

07 01 2022 7:26:31

Головная боль при давлении

Головная боль при давлении Клинический Институт Мозга специализируется на диагностике и лечении головной боли, вызванной гипертонией...

06 01 2022 9:48:25

Продукты, препятствующие тромбообразованию в сосудах

Продукты, препятствующие тромбообразованию в сосудах Человек не может на 100% обезопасить себя от этих страшных болезней, но может значительно снизить риски, если: • правильно питаться, • вести активный образ жизни, • не злоупотрeбллять алкоголем и другими вредными привычками, • не употрeбллять бездумно лекарства, • проходить периодические обследования...

05 01 2022 10:51:11

Не сломайте лидера: что делать, если ребенок очень упрямый

Не сломайте лидера: что делать, если ребенок очень упрямый Могут быть еще «бонусные» концертные выступления с криками, рыданием, падением на пол в общественных местах, где, как назло, встретились все знакомые сразу...

04 01 2022 17:26:17

Упражнения против целлюлита: почему это миф

Упражнения против целлюлита: почему это миф Целлюлит — это нормальное следствие того, как женские тела хранят жир...

03 01 2022 2:52:35

РОСЗДРАВНАДЗОР-2019: РАБОТА В ИНТЕРЕСАХ ПАЦИЕНТОВ

РОСЗДРАВНАДЗОР-2019: РАБОТА В ИНТЕРЕСАХ ПАЦИЕНТОВ В 2019 году Росздравнадзор начал оказывать государственную услугу по лицензированию биомедицинских клеточных продуктов...

02 01 2022 14:59:53

В школе появился ребенок с ВИЧ: это опасно для других детей?

В школе появился ребенок с ВИЧ: это опасно для других детей? Взрослым будет полезно узнать о заболевании из достоверных источников и в доступной форме передать эту информацию детям...

01 01 2022 15:51:58

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом 2020 зарегистрировано 20 266 984 подтверждённых случаев (прирост за сутки 256 028 случаев; 1,28%), 741 427 летальных исходов (прирост за сутки 6 697; 0,91%)...

31 12 2021 2:12:53

Специалисты по управлению персоналом обсудили перспективы развития Национальной системы квалификаций

Специалисты по управлению персоналом обсудили перспективы развития Национальной системы квалификаций «Конференция – это возможность обменяться мнениями, провести прямой диалог по вопросам развития человеческого капитала, управления человеческими ресурсами с использованием новых инструментов Национальной системы квалификаций, - отметил генеральный директор АНО НАРК Александр Лейбович...

30 12 2021 15:32:11

11 октября — Всемирный день борьбы с ожирением

11 октября — Всемирный день борьбы с ожирением Избыточный вес в детстве – значимый фактор ожирения во взрослом возрасте: 50% детей, имевших избыточный вес в 6 лет, становятся тучными во взрослом возрасте, а в подростковом возрасте эта вероятность увеличивается до 80%...

29 12 2021 8:45:52

В рамках Дня инвестора компании CNH Industrial была представлена стратегия создания акционерной стоимости под названием «Меняйся, чтобы побеждать»

В рамках Дня инвестора компании CNH Industrial была представлена стратегия создания акционерной стоимости под названием «Меняйся, чтобы побеждать» Основные положения пятилетнего плана подразумевают: • Увеличение объемов чистой выручки с совокупным темпом годового прироста 5 %...

28 12 2021 23:49:14

Вячеслав Корочкин: «Мы собрали все лучшие достижения, "подарив" их садоводам, любителям и профессионалам»

Вячеслав Корочкин: «Мы собрали все лучшие достижения, "подарив" их садоводам, любителям и профессионалам» Скажите, с чего начался её путь? Как модернизировалось ваше предприятие почти за 30 лет? – История группы компаний «Русский Огород» началась в 1991 году на территории «Круговой панорамы» в ВВЦ, где на площади всего 9 квадратных метров, взятых в аренду, была организована продажа луковиц гладиолусов...

27 12 2021 10:50:24

Варикозная болезнь: причины, диагностика и лечение

Варикозная болезнь: причины, диагностика и лечение Это мнение ошибочно, а иногда и опасно...

26 12 2021 15:57:58

Андрей Воробьев подвел итоги апреля в эфире телеканала «360»

Андрей Воробьев подвел итоги апреля в эфире телеканала «360» - Область очень большая, очень разная, у каждого свои проблемы...

25 12 2021 19:37:46

За девять месяцев число участников «Московского долголетия» выросло в три раза

За девять месяцев число участников «Московского долголетия» выросло в три раза «Проект “Московское долголетие” в 2020 году развернул свой вектор работы на 180 градусов...

24 12 2021 10:28:38

Акведук, озоносорбция и фильтры: восемь фактов о прошлом и настоящем московского водопровода

Акведук, озоносорбция и фильтры: восемь фактов о прошлом и настоящем московского водопровода Эта дата призвана подчеркнуть важность пресной воды в мире...

23 12 2021 3:59:30

"Есть ощущение, что это бессмысленно": как начался учебный год в российских школах в пандемию

"Есть ощущение, что это бессмысленно": как начался учебный год в российских школах в пандемию Теперь в школах весь день чувствуются запахи из столовой...

22 12 2021 6:55:53

От акведука до гидроузла: история Москвы — в объектах ресурсоснабжения

От акведука до гидроузла: история Москвы — в объектах ресурсоснабжения Здесь планируется построить блок ультрафиолетового обеззараживания — это позволит полностью очистить сточные воды, которые станция сбрасывает в водоприемники (к тому же у технологии хорошие показатели энергоэффективности)...

21 12 2021 5:49:37

Лечение поллиноза гомеопатией

Лечение поллиноза гомеопатией Пыльца - это порошкообразное вещество, выделяемое цветами, сорняками, деревьями и травой...

20 12 2021 18:28:54

Александр Кондратьев, ГК «Асна»: «У нас отличные перспективы и в России, и за рубежом!»

Александр Кондратьев, ГК «Асна»: «У нас отличные перспективы и в России, и за рубежом!» Но при всём почтении к истории нельзя не признать: только наше время с его цифровыми технологиями дало объединениям представителей аптечного бизнеса невиданные прежде возможности...

19 12 2021 11:26:54

Как избавиться от отеков: 7 причин их образования и правильный выбор продуктов

Как избавиться от отеков: 7 причин их образования и правильный выбор продуктов Женщины, как правило, более склонны удерживать воду, чем мужчины - это работа эстрогена...

18 12 2021 3:26:42

Доступ к добру. Как 28-летняя москвичка основала фонд поддержки молодых oнкoлoгов и кормила врачей в пандемию

Доступ к добру. Как 28-летняя москвичка основала фонд поддержки молодых oнкoлoгов и кормила врачей в пандемию Но развлечение обернулось трагедией — вертолет рухнул на жилой дом...

17 12 2021 17:45:30

В Подмосковье начнут выпускать высокопроизводительные магнитно-резонансные томографы

В Подмосковье начнут выпускать высокопроизводительные магнитно-резонансные томографы В этом году будет сделан важный шаг к расширению доступности подобного оборудования в нашей стране: трaнcнациональная компания Philips в партнерстве c российской группой компаний "АМИКО" готовится запустить производство магнитно-резонансных томографов Philips Ingenia 1...

16 12 2021 15:48:51

Золотые советы от гениального врача Николая Амосова

Золотые советы от гениального врача Николая Амосова Будущий хирург был сыном акушерки, принимавшей роды в окрестностях родного села...

15 12 2021 7:39:36

Неужели в итоге Европу спасет российский "Спутник V"?

Неужели в итоге Европу спасет российский "Спутник V"? Она заинтересовала нас прежде всего своей тональностью: предлагаем читателям самим познакомиться с текстом...

14 12 2021 7:12:31

«Чудо», «Почта», «Айболит». Шесть книг для чтения с детьми

«Чудо», «Почта», «Айболит». Шесть книг для чтения с детьми Светлана Дедловская из библиотеки № 70 имени М...

13 12 2021 12:54:57

Ирина Дорофеева: «Человек, который не будет работать сам, не сможет грамотно вести бизнес и обучать людей»

Ирина Дорофеева: «Человек, который не будет работать сам, не сможет грамотно вести бизнес и обучать людей» – Ирина Вячеславовна, в первую очередь режим изоляции затронул бьюти-индустрию...

12 12 2021 14:45:14

Эльнара Авакян: «Ярмарка – это площадка старинных традиций и современного бизнеса»

Эльнара Авакян: «Ярмарка – это площадка старинных традиций и современного бизнеса» В социальных сетях и интернете можно приобрести товары, услуги и даже продукты питания...

10 12 2021 22:20:22

Уже тепло, а мне все холодно. Почему?

Уже тепло, а мне все холодно. Почему? Также анемия может быть результатом ускоренного разрушения эритроцитов или кровопотери...

08 12 2021 2:34:11

Технология успеха Петровакс Фарм

Технология успеха Петровакс Фарм В 2018 году объем экспорта лекарственных средств составил 33,7 млрд руб...

07 12 2021 21:36:57

Вадим Винокуров, ГК «МЕДАРГО»: «Семейная компания – залог устойчивости бизнеса»

Вадим Винокуров, ГК «МЕДАРГО»: «Семейная компания – залог устойчивости бизнеса» – Вадим Иванович, ГК «МЕДАРГО» приближается к своему 25-летнему юбилею...

06 12 2021 8:18:16

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::