Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с фатальными заболеваниями > Все о вирусах
Все о вирусах    

Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с фатальными заболеваниями

Ранняя диагностика поможет сохранить жизнь сотням детей с фатальными заболеваниями

Президент России Владимир Путин предложил создать специальный фонд по управлению средствами, которые должны пойти на медицинскую и лекарственную помощь детям, страдающим орфанными (редкими) заболеваниями.

Об этом рассказала вице-премьер Татьяна Голикова по итогам совещания с главой государства. Объем средств фонда составит около 60 миллиардов рублей, которые должны поступить в федеральный бюджет в 2021 году в результате повышения ставки НДФЛ на доходы лиц, получающих более 5 миллионов рублей в год, до 15 процентов. По мнению Татьяны Голиковой, получить поддержку за счет этих средств смогут около 25 тысяч детей.

- Мы находимся на этапе отработки окончательного решения, но уже сегодня можно сказать, что главными внештатными специалистами представлены предложения по финансированию за счет этого источника 19 орфанных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, - рассказала вице-премьер.

В последнее время многие люди впервые услышали о таком тяжелом генетическом недуге, как СМА. Сюжеты о детях, без лечения обреченных на тяжелую инвалидность и раннюю cмepть, стали появляться на телевидении, в газетах, в интернете именно потому, что в нашей стране появились эффективные препараты для лечения этого прежде фатального заболевания.

- Генетические заболевания - это болезни, которые связаны с изменениями генетического аппарата клеток, - рассказал "РГ" директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, члeн-кор-респондент РАН Сергeй Куцев. - Сейчас их известно около 4,5 тысячи. Большинство из них - тяжелые, хронические, прогрессирующие, часто приводят к инвалидности или ранней cмepти. Но сейчас разработаны подходы к патогенетическому лечению примерно 300 с лишним заболеваний.
Самый первый препарат для лечения СМА воздействует на генетический аппарат клеток пациента и заставляет его работать более эффективно. В первый год лечения он вводится в спинномозговой канал шесть раз, а во все последующие годы по три раза. И уже есть положительные результаты длительного наблюдения этой терапии.
Второй препарат, который сейчас находится на стадии регистрации в нашей стране, позволяет внести в нервные клетки здоровый ген, который начинает там работать. В них начинает выpaбатываться нормальный белок, который позволяет нервным клеткам жить и развиваться. В результате даже одна его инъекция может дать видимый клинический результат.
Главные внештатные специалисты минздрава РФ представили предложения по финансированию из нового фонда 19 орфанных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия

- При СМА патогенетическая терапия останавливает патологический процесс, который был запущен мутациями в генах, и дальше заболевание не прогрессирует, - дополняет заведующая отделением психоневрологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, к.м.н. Светлана Артемьева. - Препарат, который действует на дефектный ген - причину заболевания, можно ввозить на территорию РФ для конкретных пациентов по жизненным показаниям. И у нас такие наблюдения также есть.

С появлением терапии стало ясно, что чем раньше она начата и чем меньше возраст ребенка и длительность его заболевания, тем лучше будет результат лечения. Но если диагноз долго не поставлен и у ребенка уже возникли парезы и параличи, то ему требуется длительное восстановление, а его потенциал у всех разный, он зависит и от организма, и от длительности заболевания.
До появления патогенетической терапии острейшей проблемой была и наследственная патология сетчатки, с которой в среднем рождается один из каждых 4000 детей.

- В отсутствие своевременного лечения это заболевание в 90 процентов случаев приводит к потере зрительных функций вплоть до слепоты и инвалидности в будущем, - говорит офтальмолог высшей категории, старший научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Виталий Кадышев. - Выявить заболевание можно буквально с первых месяцев жизни младенца.

Врачи первичного звена знают это и неплохо устанавливают клинические диагнозы на основании инструментального и физикального обследования. Но это не позволяет верифицировать клинико-генетический диагноз, который учитывается при проведении генотерапии. Важно направить ребенка в специализированные центры генетического и офтальмологического профиля. Маршрутизация таких пациентов разработана и сейчас находится на стадии регламентирования.
До недавнего времени лечения для этой патологии, кроме поддерживающей терапии, не существовало, но с развитием молекулярно-генетических технологий для двух форм патологии сетчатки за рубежом уже доступно генотерапевтическое лечение. В нашей стране такой препарат сейчас находится на стадии регистрации.

- Существует около 350 генетически обусловленных вариантов патологии сетчатки, - продолжает Виталий Кадышев. - Эффективная терапия даже для нескольких из них может улучшить качество жизни тысяч людей. Причем эти патологии хорошо поддаются лечению у детей даже до 16-17 лет, если у них сохранен клеточный компонент.


Если диагноз был поставлен в первый месяц жизни и дети сразу получили новую терапию, они пpaктически ничем не отличаются от здоровых сверстников

- Для раннего выявления генетических заболеваний нет иного метода, кроме массового скрининга, - продолжает Сергeй Куцев. - Но для этого надо иметь тест и соответствующее оборудование. В нашей стране проводится обязательный неонатальный скрининг пяти генетических заболеваний, а в европейских странах и США его проводят уже на 40-50 заболеваний. Я считаю, что сейчас, когда появилось эффективное лечение, мы просто обязаны расширить скрининг. Тест на СМА, например, на одного пациента будет стоить всего двести-триста рублей. Но это абсолютно обосновано даже с экономической точки зрения - ведь после лечения мы получим активного трудоспособного члeна общества.

Рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием - большое испытание для семьи. Ему требуется особый уход, для которого нужны средства, а мама нередко вынуждена уйти с работы, такие семьи часто распадаются… Государство и раньше предпринимало усилия для их поддержки: несколько лет назад была принята межведомственная программа ранней помощи, в последние годы развиваются детские отделения паллиативной службы.

А 12 лет назад была создана первая программа финансирования высокозатратных нозологий (ВЗН), в которую вошли и некоторые генетические заболевания. Но те, для которых не существовало специфической терапии, в нее не включали. С каждым годом эта программа расширяется, дорогостоящие препараты для нее закупает государство. И создание Фонда орфанных заболеваний стало ее закономерным развитием. Но, помимо больших средств, для успешного лечения таких больных нужны и организационные решения.
- Мы ждем регистрации еще одного препарата для лечения СМА, - продолжает Сергeй Куцев. - Механизм регистрации орфанных препаратов в нашей стране является упрощенным, так как компании не надо представлять данные клинических исследований, проведенных в стране регистрации, она может предоставить эти данные, полученные в других странах и юрисдикциях. Но все равно регистрация идет как минимум год, потому что включает в себя много этапов.

Препарат для лечения СМА, который сейчас регистрируется в России, закупают уже более сорока стран. Если диагноз был поставлен в первый месяц жизни и дети получили препарат в течение первых шести недель, они пpaктически ничем не отличаются от здоровых сверстников.

- Генная терапия - динамичное направление, в нем все быстро меняется, появляется новая информация, - отмечает Виталий Кадышев. - Раннее выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, чтобы избежать необратимых изменений зрительного анализатора. Для государства это важно, потому что может предотвратить инвалидизацию или хотя бы снизить ее долю, а это серьезно уменьшает затраты, несмотря на высокую стоимость самого лечения. Поэтому важно также дать врачам первичного звена образовательную базу по вопросам офтальмогенетики. А лечить таких пациентов можно на базе специализированных центров федерального уровня.

Для генетических орфанных заболеваний, для которых еще вчера не было специфического лечения, вывод на рынок первых генотерапевтических препаратов - это настоящий прорыв. Создание специального фонда дает надежду, что врачи смогут лечить таких детей с высокими шансами на успех.



)



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:


FDA в приоритетном порядке рассмотрит заявку на регистрацию препарата рисдиплам для лечения спинальной мышечной атрофии

FDA в приоритетном порядке рассмотрит заявку на регистрацию препарата рисдиплам для лечения спинальной мышечной атрофииFDA в приоритетном порядке рассмотрит заявку на регистрацию препарата рисдиплам для лечения спинальной мышечной атрофии...

21 09 2021 15:26:29

Корановирус в Северной Македонии. Статистика и онлайн карта короновируса

Корановирус в Северной Македонии. Статистика и онлайн карта короновирусаСтатистика коронавируса в Северной Македонии: онлайн карта распространения в реальном времени, число заболевших коронавирусом. Ситуация с коронавирусом в Северной Македонии на сегодня....

20 09 2021 4:38:48

Академик Иоселиани рассказал, как правильно принимать разжижающие кровь лекарства

Академик Иоселиани рассказал, как правильно принимать разжижающие кровь лекарстваАкадемик Иоселиани рассказал, как правильно принимать разжижающие кровь лекарства...

19 09 2021 4:28:44

«Ты из этих, психованных и дерганых». Как живут с эпилепсией в России

«Ты из этих, психованных и дерганых». Как живут с эпилепсией в России«Ты из этих, психованных и дерганых». Как живут с эпилепсией в России...

18 09 2021 2:14:50

Две трети работающих россиян готовы повышать уровень финансовой грамотности

Две трети работающих россиян готовы повышать уровень финансовой грамотностиДве трети работающих россиян готовы повышать уровень финансовой грамотности...

17 09 2021 15:53:48

Интервью с экспертами промышленного садоводства, виноградарства и ягодоводства

Интервью с экспертами промышленного садоводства, виноградарства и ягодоводстваИнтервью с экспертами промышленного садоводства, виноградарства и ягодоводства...

16 09 2021 14:26:45

Витамины и детский иммунитет в период пандемии

Витамины и детский иммунитет в период пандемииВитамины и детский иммунитет в период пандемии...

15 09 2021 23:35:59

Стендап для музейных сотрудников, прострaнcтва для подростков и гольф для малышей: истории победителей конкурса грантов Мэра Москвы

Стендап для музейных сотрудников, прострaнcтва для подростков и гольф для малышей: истории победителей конкурса грантов Мэра МосквыСтендап для музейных сотрудников, прострaнcтва для подростков и гольф для малышей: истории победителей конкурса грантов Мэра Москвы...

14 09 2021 12:33:44

Маркировку молочной продукции отложили до мая

Маркировку молочной продукции отложили до маяМаркировку молочной продукции отложили до мая...

13 09 2021 1:24:10

Итоги работы за 1 полугодие 2019 года подвели подмосковные налоговики

Итоги работы за 1 полугодие 2019 года подвели подмосковные налоговикиИтоги работы за 1 полугодие 2019 года подвели подмосковные налоговики...

12 09 2021 5:23:14

Мистер Туми, Чук и Гек. Шесть книг для чтения с детьми на праздниках

Мистер Туми, Чук и Гек. Шесть книг для чтения с детьми на праздникахМистер Туми, Чук и Гек. Шесть книг для чтения с детьми на праздниках...

11 09 2021 20:46:27

Компания Takeda вместе с правительством Ярославской области реализовала проект по созданию образовательного центра коллективного пользования

Компания Takeda вместе с правительством Ярославской области реализовала проект по созданию образовательного центра коллективного пользования Компания Takeda вместе с правительством Ярославской области реализовала проект по созданию образовательного центра коллективного пользования ...

10 09 2021 18:11:27

ФАС России запустила возможность дистанционного рассмотрения жалоб на все имущественные т opги по аналогии с жалобами на закупки

ФАС России запустила возможность дистанционного рассмотрения жалоб на все имущественные т opги по аналогии с жалобами на закупкиФАС России запустила возможность дистанционного рассмотрения жалоб на все имущественные т opги по аналогии с жалобами на закупки...

09 09 2021 9:12:29

Пульсоксиметр: что важно знать об этом приборе

Пульсоксиметр: что важно знать об этом прибореПульсоксиметр: что важно знать об этом приборе...

08 09 2021 21:47:24

Корановирус в Ивановской области. Статистика и онлайн карта короновируса в Ивановской области

Корановирус в Ивановской области. Статистика и онлайн карта короновируса в Ивановской областиСтатистика коронавируса в Ивановской области: онлайн карта распространения в реальном времени, число заболевших коронавирусом. Ситуация с коронавирусом в Ивановской области на сегодня....

07 09 2021 18:27:34

Здоровый образ жизни: Как выбрать место для занятий спортом?

Здоровый образ жизни: Как выбрать место для занятий спортом?Здоровый образ жизни: Как выбрать место для занятий спортом?...

06 09 2021 13:57:12

Лечение поллиноза гомеопатией

Лечение поллиноза гомеопатиейЛечение поллиноза гомеопатией...

05 09 2021 12:12:22

Раздражение и злость по отношению к ребенку: синдром эмоционального выгорания родителя

Раздражение и злость по отношению к ребенку: синдром эмоционального выгорания родителяРаздражение и злость по отношению к ребенку: синдром эмоционального выгорания родителя...

04 09 2021 14:40:22

Опасно ли есть яйца и богатую холестерином пищу?

Опасно ли есть яйца и богатую холестерином пищу?Опасно ли есть яйца и богатую холестерином пищу?...

03 09 2021 6:35:24

6 эффективных продуктов для улучшения пищеварения и решения проблемы с запорами

6 эффективных продуктов для улучшения пищеварения и решения проблемы с запорами6 эффективных продуктов для улучшения пищеварения и решения проблемы с запорами...

02 09 2021 2:51:19

ТПП г. Королёв открыта для сотрудничества

ТПП г. Королёв открыта для сотрудничестваТПП г. Королёв открыта для сотрудничества...

01 09 2021 11:25:23

Высокая температура: сбивать или нет? Обтирания или таблетки?

Высокая температура: сбивать или нет? Обтирания или таблетки?Высокая температура: сбивать или нет? Обтирания или таблетки?...

31 08 2021 16:21:15

На базе клинического госпиталя медико-санитарной части МВД России начал работу стационар для борьбы с коронавирусом

На базе клинического госпиталя медико-санитарной части МВД России начал работу стационар для борьбы с коронавирусомНа базе клинического госпиталя медико-санитарной части МВД России начал работу стационар для борьбы с коронавирусом...

30 08 2021 12:56:18

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

29 08 2021 14:20:27

Король юмора. Каким запомнят Михаила Жванецкого

Король юмора. Каким запомнят Михаила ЖванецкогоКороль юмора. Каким запомнят Михаила Жванецкого...

28 08 2021 15:48:32

Что такое холотропное дыхание?

Что такое холотропное дыхание?Что такое холотропное дыхание?...

27 08 2021 13:22:40

Как не поправиться в новогодние праздники: 10 советов

Как не поправиться в новогодние праздники: 10 советовКак не поправиться в новогодние праздники: 10 советов...

26 08 2021 1:48:53

Маргарита Никитина: «Наш бизнес основан на доверии клиента»

Маргарита Никитина: «Наш бизнес основан на доверии клиента»Маргарита Никитина: «Наш бизнес основан на доверии клиента»...

25 08 2021 4:22:39

Стала известна причина исчезновения ртутных градусников из российских аптек

Стала известна причина исчезновения ртутных градусников из российских аптек...

24 08 2021 19:50:41

Игорь Горячев: «Будущее экспертизы – единая цифровая платформа»

Игорь Горячев: «Будущее экспертизы – единая цифровая платформа»Игорь Горячев: «Будущее экспертизы – единая цифровая платформа»...

23 08 2021 2:15:26

Даниил Егоров подвел итоги работы налоговых органов в 2019 году

Даниил Егоров подвел итоги работы налоговых органов в 2019 годуДаниил Егоров подвел итоги работы налоговых органов в 2019 году...

22 08 2021 22:40:54

В Москве усилили контроль за безопасностью питьевой воды

В Москве усилили контроль за безопасностью питьевой водыВ Москве усилили контроль за безопасностью питьевой воды...

21 08 2021 17:57:54

«Электронный магазин». Чтоб и поставщики были рады, и заказчики довольны…

«Электронный магазин». Чтоб и поставщики были рады, и заказчики довольны…«Электронный магазин». Чтоб и поставщики были рады, и заказчики довольны…...

20 08 2021 7:11:33

Низкий гликемический индекс и чек-лист продуктов с ним

Низкий гликемический индекс и чек-лист продуктов с нимНизкий гликемический индекс и чек-лист продуктов с ним...

19 08 2021 1:41:58

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской ФедерацииО тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации...

18 08 2021 13:42:33

Чем опасны зимние виды спорта для детей

Чем опасны зимние виды спорта для детейЧем опасны зимние виды спорта для детей...

17 08 2021 20:12:51

9 материнских ошибок, которые ломают жизнь сыновьям

9 материнских ошибок, которые ломают жизнь сыновьям9 материнских ошибок, которые ломают жизнь сыновьям...

16 08 2021 19:29:57

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в РоссииО подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России...

15 08 2021 14:18:11

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

14 08 2021 0:41:56

Андрей Воробьев подвел итоги апреля в эфире телеканала «360»

Андрей Воробьев подвел итоги апреля в эфире телеканала «360»Андрей Воробьев подвел итоги апреля в эфире телеканала «360»...

13 08 2021 6:37:57

О приеме граждан в Общественной приемной Дома Правительства Российской Федерации

О приеме граждан в Общественной приемной Дома Правительства Российской ФедерацииО приеме граждан в Общественной приемной Дома Правительства Российской Федерации...

12 08 2021 11:50:18

Что содержит домашняя пыль? Помимо клещей есть еще остатки косметики и свечей

Что содержит домашняя пыль? Помимо клещей есть еще остатки косметики и свечейЧто содержит домашняя пыль? Помимо клещей есть еще остатки косметики и свечей...

11 08 2021 15:26:14

Рыжая девчонка и серебряные коньки. Шесть книг для чтения с детьми

Рыжая девчонка и серебряные коньки. Шесть книг для чтения с детьмиРыжая девчонка и серебряные коньки. Шесть книг для чтения с детьми...

10 08 2021 20:23:40

Бизнес и инклюзивность: в МГЮА состоялось обсуждение возможностей, от которых выигрывают все

Бизнес и инклюзивность: в МГЮА состоялось обсуждение возможностей, от которых выигрывают всеБизнес и инклюзивность: в МГЮА состоялось обсуждение возможностей, от которых выигрывают все...

09 08 2021 20:45:15

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

08 08 2021 9:52:38

Александр Полещук: «Крупные промышленные компании выбирают Воскресенск для собственного развития»

Александр Полещук: «Крупные промышленные компании выбирают Воскресенск для собственного развития»Александр Полещук: «Крупные промышленные компании выбирают Воскресенск для собственного развития»...

07 08 2021 0:37:35

Растим близнецов: разные подходы к воспитанию

Растим близнецов: разные подходы к воспитаниюРастим близнецов: разные подходы к воспитанию...

06 08 2021 13:39:29

Йога против воспалений

Йога против воспаленийЙога против воспалений...

05 08 2021 5:41:36

15 сентября – Всемирный день борьбы с лимфомами

15 сентября – Всемирный день борьбы с лимфомами15 сентября – Всемирный день борьбы с лимфомами...

04 08 2021 20:48:41

Сбер покупает 45% «Еаптека»

Сбер покупает 45% «Еаптека»Сбер покупает 45% «Еаптека»...

03 08 2021 22:38:48

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::