Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей > Все о вирусах
Все о вирусах    

Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей

Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей

Лекарство «Спинраза» (нусинерсен), останавливающее развитие спинальной мышечной атрофии (СМА), по рекомендации комиссии Минздрава, могут включить в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Окончательное решение примет правительство. Об этом сообщила директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко в своем аккаунте в социальной сети.

Первоначально в новости сообщалось, что «Спинразу» внесут в список жизненно необходимых препаратов. В действительности речь идет о рекомендации Минздрава правительству, окончательное решение пока не принято.

«Спинраза» — крайне дорогостоящий препарат. Один его укол стоит около 8 миллионов рублей. В первый год лечения ребенку со СМА необходимо сделать шесть таких уколов, в дальнейшем — по три укола каждый год.

«Спинразу» закупают на средства региональных бюджетов. Многие семьи не могли добиться лечения из-за того, что препарат не был включен в список жизненно необходимых — именно этим объясняли отказ некоторые региональные минздравы.

После включения «Спинразы» в список жизненно необходимых цена препарата может снизиться. C таким предложением выступила фармацевтическая компания Janssen — дистрибьютор лекарства в России.
В России нет единого реестра людей со СМА. По разным оценкам, с таким диагнозом живут от 800 до 2000 и более россиян.

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000. Это наследственное заболевание, освязанное с мутациями в гене SMN1

Причина СМА
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или cпepматозоида.

Что повреждается в результате мутации
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.
Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.
При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он выpaбатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.
Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?
Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.
СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.
СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.
СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.
СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контpaктуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.
СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА хаpaктерна, в основном, слабость конечностей.
Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

), ( Ссылка )
Фото: ( Ссылка )



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:


Расстройства аппетита у маленьких детей

Расстройства аппетита у маленьких детейРасстройства аппетита у маленьких детей...

20 06 2021 4:30:14

О пользе вечной любви и 5 историй многолетних брачных союзов

О пользе вечной любви и 5 историй многолетних брачных союзовО пользе вечной любви и 5 историй многолетних брачных союзов...

19 06 2021 21:38:16

STADA приобретает фармацевтический бизнес компании «Биофарма», становясь ведущим игроком на фармацевтическом рынке Украины

STADA приобретает фармацевтический бизнес компании «Биофарма», становясь ведущим игроком на фармацевтическом рынке УкраиныSTADA приобретает фармацевтический бизнес компании «Биофарма», становясь ведущим игроком на фармацевтическом рынке Украины...

18 06 2021 2:42:46

Правительство России перенесло сроки уплаты налогов и сдачи налоговой отчетности. Постановление Правительства РФ № 409 от 02.04.2020

Правительство России перенесло сроки уплаты налогов и сдачи налоговой отчетности. Постановление Правительства РФ № 409 от 02.04.2020Правительство России перенесло сроки уплаты налогов и сдачи налоговой отчетности. Постановление Правительства РФ № 409 от 02.04.2020...

17 06 2021 1:38:10

Как принимать биологически активные добавки к пище

Как принимать биологически активные добавки к пищеКак принимать биологически активные добавки к пище...

16 06 2021 13:15:27

«Самозанятый» - это звучит гордо

«Самозанятый» - это звучит гордо«Самозанятый» - это звучит гордо...

15 06 2021 2:53:55

«Гемотест»: выполняя важнейшую миссию

«Гемотест»: выполняя важнейшую миссию«Гемотест»: выполняя важнейшую миссию...

14 06 2021 15:38:44

«Русская хандра»: 8 психических расстройств, распространённых в России

«Русская хандра»: 8 психических расстройств, распространённых в России«Русская хандра»: 8 психических расстройств, распространённых в России...

13 06 2021 9:24:22

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в РоссииО подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России...

12 06 2021 4:19:45

Комплекс мер по недопущению распространения оспы овец провели в Электростали

Комплекс мер по недопущению распространения оспы овец провели в ЭлектросталиКомплекс мер по недопущению распространения оспы овец провели в Электростали...

11 06 2021 19:42:19

Летучая мышь, панголин, рынок в Ухане? Не факт. Следы коронавируса теряются

Летучая мышь, панголин, рынок в Ухане? Не факт. Следы коронавируса теряютсяЛетучая мышь, панголин, рынок в Ухане? Не факт. Следы коронавируса теряются...

10 06 2021 22:14:49

Корановирус на Фарерских островах. Статистика и онлайн карта короновируса на Фарерских островах

Корановирус на Фарерских островах. Статистика и онлайн карта короновируса на Фарерских островахСтатистика коронавируса на Фарерских островах: онлайн карта распространения в реальном времени, число заболевших коронавирусом. Ситуация с коронавирусом на Фарерских островах на сегодня....

09 06 2021 15:23:59

Вестибулярный аппарат у ребенка

Вестибулярный аппарат у ребенкаВестибулярный аппарат у ребенка...

08 06 2021 17:12:52

О недобросовестной пpaктике заключения договоров купли-продажи дорогостоящей косметики и договоров об оказании косметологических услуг

О недобросовестной пpaктике заключения договоров купли-продажи дорогостоящей косметики и договоров об оказании косметологических услугО недобросовестной пpaктике заключения договоров купли-продажи дорогостоящей косметики и договоров об оказании косметологических услуг...

07 06 2021 23:22:47

Больше функций для разных пользователей: как совершенствуется приложение «Госуслуги Москвы»

Больше функций для разных пользователей: как совершенствуется приложение «Госуслуги Москвы»Больше функций для разных пользователей: как совершенствуется приложение «Госуслуги Москвы»...

06 06 2021 3:58:48

Выдачи кредитов наличными в первом полугодии сократились на 11%

Выдачи кредитов наличными в первом полугодии сократились на 11%Выдачи кредитов наличными в первом полугодии сократились на 11%...

05 06 2021 12:13:10

Итоговое онлайн-заседание Национального совета при Президенте Российской Федерации по профессиональным квалификациям

Итоговое онлайн-заседание Национального совета при Президенте Российской Федерации по профессиональным квалификациямИтоговое онлайн-заседание Национального совета при Президенте Российской Федерации по профессиональным квалификациям...

04 06 2021 12:17:38

Идея пилотного запуска электрошеринга в Краснодарском крае победила на форуме АСИ в номинации "Современная экономическая политика"

Идея пилотного запуска электрошеринга в Краснодарском крае победила на форуме АСИ в номинации "Современная экономическая политика"Идея пилотного запуска электрошеринга в Краснодарском крае победила на форуме АСИ в номинации "Современная экономическая политика"...

03 06 2021 10:53:22

Лучшие детокс-продукты, которые помогут сохранить здоровье

Лучшие детокс-продукты, которые помогут сохранить здоровьеЛучшие детокс-продукты, которые помогут сохранить здоровье...

02 06 2021 21:22:36

Можно ли давать детям сок: чем лучше поить малыша

Можно ли давать детям сок: чем лучше поить малышаМожно ли давать детям сок: чем лучше поить малыша...

01 06 2021 15:30:48

Победители конкурса «Мастера гостеприимства» рассказали о своих проектах

Победители конкурса «Мастера гостеприимства» рассказали о своих проектахПобедители конкурса «Мастера гостеприимства» рассказали о своих проектах...

31 05 2021 11:59:34

Аналоги дорогих лекарств, которые окажутся по карману

Аналоги дорогих лекарств, которые окажутся по кармануАналоги дорогих лекарств, которые окажутся по карману...

30 05 2021 5:24:22

Александр Ходырев: "Вместе мы сможем воплотить в жизнь самые смелые идеи"

Александр Ходырев: "Вместе мы сможем воплотить в жизнь самые смелые идеи"Александр Ходырев: "Вместе мы сможем воплотить в жизнь самые смелые идеи"...

29 05 2021 19:29:21

Тяжелое детство. Что нужно знать об ожирении у ребенка?

Тяжелое детство. Что нужно знать об ожирении у ребенка?Тяжелое детство. Что нужно знать об ожирении у ребенка?...

28 05 2021 4:12:40

Можно выдохнуть: в России разработали датчики для аппаратов ИВЛ Отечественные сенсоры будут в два раза дешевле зарубежных и пригодятся не только для борьбы с COVID-19

Можно выдохнуть: в России разработали датчики для аппаратов ИВЛ Отечественные сенсоры будут в два раза дешевле зарубежных и пригодятся не только для борьбы с COVID-19Можно выдохнуть: в России разработали датчики для аппаратов ИВЛ Отечественные сенсоры будут в два раза дешевле зарубежных и пригодятся не только для борьбы с COVID-19...

27 05 2021 3:13:36

"Почему вирусы не уничтожат всех". Интервью с инфекционистом

"Почему вирусы не уничтожат всех". Интервью с инфекционистом"Почему вирусы не уничтожат всех". Интервью с инфекционистом...

26 05 2021 7:47:52

Дистант окончен. Есть ли опасность роста заболеваемости среди детей?

Дистант окончен. Есть ли опасность роста заболеваемости среди детей?Дистант окончен. Есть ли опасность роста заболеваемости среди детей?...

25 05 2021 21:31:35

Чистая вода для жителей Подмосковья – одна из приоритетных задач для Правительства области

Чистая вода для жителей Подмосковья – одна из приоритетных задач для Правительства областиЧистая вода для жителей Подмосковья – одна из приоритетных задач для Правительства области...

24 05 2021 17:14:15

О безопасном применении в быту моющих и дезинфекционных средств

О безопасном применении в быту моющих и дезинфекционных средствО безопасном применении в быту моющих и дезинфекционных средств...

23 05 2021 2:57:48

«Подкидыш», «Рабочий и колхозница» и кругорама: как история ВДНХ переплелась с историей кино

«Подкидыш», «Рабочий и колхозница» и кругорама: как история ВДНХ переплелась с историей кино«Подкидыш», «Рабочий и колхозница» и кругорама: как история ВДНХ переплелась с историей кино...

22 05 2021 21:54:20

На конференции Американского общества гематологов будут представлены новые данные по гематологическому портфелю «Рош»

На конференции Американского общества гематологов будут представлены новые данные по гематологическому портфелю «Рош»На конференции Американского общества гематологов будут представлены новые данные по гематологическому портфелю «Рош»...

21 05 2021 22:47:22

Направлю все силы в Театр Романа Виктюка. Денис Азаров — о новой должности

Направлю все силы в Театр Романа Виктюка. Денис Азаров — о новой должностиНаправлю все силы в Театр Романа Виктюка. Денис Азаров — о новой должности...

20 05 2021 1:40:35

В России могут изменить порядок медосвидетельствования водителей

В России могут изменить порядок медосвидетельствования водителейВ России могут изменить порядок медосвидетельствования водителей...

19 05 2021 20:36:19

«Безопасность – главный принцип производства бронеконструкций и элементов защиты стратегических объектов»

«Безопасность – главный принцип производства бронеконструкций и элементов защиты стратегических объектов»«Безопасность – главный принцип производства бронеконструкций и элементов защиты стратегических объектов»...

18 05 2021 16:36:13

Трудно дышать

Трудно дышатьТрудно дышать...

17 05 2021 9:46:15

«Начинается дождливое, слякотное время». Смотрим на осень глазами классиков

«Начинается дождливое, слякотное время». Смотрим на осень глазами классиков«Начинается дождливое, слякотное время». Смотрим на осень глазами классиков...

16 05 2021 15:12:21

Кетчуп или соевый соус: что на самом деле вреднее

Кетчуп или соевый соус: что на самом деле вреднееКетчуп или соевый соус: что на самом деле вреднее...

15 05 2021 9:52:42

Курвиметр, ангоб и «пташие дома»: о чем еще можно узнать в парках

Курвиметр, ангоб и «пташие дома»: о чем еще можно узнать в паркахКурвиметр, ангоб и «пташие дома»: о чем еще можно узнать в парках...

14 05 2021 4:17:27

Беременность к лицу: как сохранить красоту, избежать растяжек и целлюлита

Беременность к лицу: как сохранить красоту, избежать растяжек и целлюлитаБеременность к лицу: как сохранить красоту, избежать растяжек и целлюлита...

13 05 2021 7:54:16

Приложением «Моя Москва» стало пользоваться на 100 тысяч человек больше

Приложением «Моя Москва» стало пользоваться на 100 тысяч человек большеПриложением «Моя Москва» стало пользоваться на 100 тысяч человек больше...

12 05 2021 4:10:27

Ваш офис расположен не по адресу регистрации? Отчитайтесь перед налоговой!

Ваш офис расположен не по адресу регистрации? Отчитайтесь перед налоговой!Ваш офис расположен не по адресу регистрации? Отчитайтесь перед налоговой!...

11 05 2021 5:43:55

ФТС России: импорт-экспорт важнейших товаров за январь-июль 2019 года

ФТС России: импорт-экспорт важнейших товаров за январь-июль 2019 годаФТС России: импорт-экспорт важнейших товаров за январь-июль 2019 года...

10 05 2021 23:24:11

Опасны ли подгузники для мальчиков

Опасны ли подгузники для мальчиковОпасны ли подгузники для мальчиков...

09 05 2021 6:14:46

Пастернак, редька, айва: лучшие покупки для начала зимы

Пастернак, редька, айва: лучшие покупки для начала зимыПастернак, редька, айва: лучшие покупки для начала зимы...

08 05 2021 18:26:36

Анатолий Голомолзин о совершенствовании законодательства в условиях цифровой экономики

Анатолий Голомолзин о совершенствовании законодательства в условиях цифровой экономикиАнатолий Голомолзин о совершенствовании законодательства в условиях цифровой экономики...

07 05 2021 19:21:33

«Гекса» – путь к успеху

«Гекса» – путь к успеху«Гекса» – путь к успеху...

06 05 2021 8:25:24

Рейтинг стран мира по критерию здоровья нации

Рейтинг стран мира по критерию здоровья нацииРейтинг стран мира по критерию здоровья нации...

05 05 2021 18:28:56

8 детских книг о Рождестве и Новом годе, которые стоит прочитать

8 детских книг о Рождестве и Новом годе, которые стоит прочитать8 детских книг о Рождестве и Новом годе, которые стоит прочитать...

04 05 2021 3:21:17

Так ли безопасно пить много воды? Мифы и факты

Так ли безопасно пить много воды? Мифы и фактыТак ли безопасно пить много воды? Мифы и факты...

03 05 2021 20:15:19

Спектакль с закрытыми глазами и вербатим: что еще подготовила «Ночь театров»

Спектакль с закрытыми глазами и вербатим: что еще подготовила «Ночь театров»Спектакль с закрытыми глазами и вербатим: что еще подготовила «Ночь театров»...

02 05 2021 12:32:29

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::