Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей > Все о вирусах
Все о вирусах    

Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей

Внести в список жизненно необходимых лекарств: станет ли дорогой препарат доступным для больных детей

Лекарство «Спинраза» (нусинерсен), останавливающее развитие спинальной мышечной атрофии (СМА), по рекомендации комиссии Минздрава, могут включить в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Окончательное решение примет правительство. Об этом сообщила директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко в своем аккаунте в социальной сети.

Первоначально в новости сообщалось, что «Спинразу» внесут в список жизненно необходимых препаратов. В действительности речь идет о рекомендации Минздрава правительству, окончательное решение пока не принято.

«Спинраза» — крайне дорогостоящий препарат. Один его укол стоит около 8 миллионов рублей. В первый год лечения ребенку со СМА необходимо сделать шесть таких уколов, в дальнейшем — по три укола каждый год.

«Спинразу» закупают на средства региональных бюджетов. Многие семьи не могли добиться лечения из-за того, что препарат не был включен в список жизненно необходимых — именно этим объясняли отказ некоторые региональные минздравы.

После включения «Спинразы» в список жизненно необходимых цена препарата может снизиться. C таким предложением выступила фармацевтическая компания Janssen — дистрибьютор лекарства в России.
В России нет единого реестра людей со СМА. По разным оценкам, с таким диагнозом живут от 800 до 2000 и более россиян.

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000. Это наследственное заболевание, освязанное с мутациями в гене SMN1

Причина СМА
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или cпepматозоида.

Что повреждается в результате мутации
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.
Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни
За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.
При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он выpaбатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.
Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?
Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.
СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.
СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.
СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.
СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контpaктуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.
СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА хаpaктерна, в основном, слабость конечностей.
Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

), ( Ссылка )
Фото: ( Ссылка )



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:


Ученые оценили вероятность встретить двойника

Ученые оценили вероятность встретить двойникаУченые оценили вероятность встретить двойника...

21 10 2021 14:13:46

Новые приоритеты: как изменились госзакупки в Подмосковье из‑за коронавируса

Новые приоритеты: как изменились госзакупки в Подмосковье из‑за коронавирусаНовые приоритеты: как изменились госзакупки в Подмосковье из‑за коронавируса...

20 10 2021 23:52:27

Гильотина для бюрократии

Гильотина для бюрократииГильотина для бюрократии...

19 10 2021 21:22:12

Салис Каpaкотов: «Наши потребители склонны доверять научным достижениям больше, чем «эффективным менеджерам»

Салис Каpaкотов: «Наши потребители склонны доверять научным достижениям больше, чем «эффективным менеджерам»Салис Каpaкотов: «Наши потребители склонны доверять научным достижениям больше, чем «эффективным менеджерам»...

18 10 2021 19:37:59

Вирус папилломы человека: что это такое, диагностика, подготовка к анализам для женщин и мужчин

Вирус папилломы человека: что это такое, диагностика, подготовка к анализам для женщин и мужчинДанный вирус широко распространён, считается что им инфицировано около 80% населения всего земного шара. ВПЧ – это папилломовирус, передающийся от человека к человеку. Он проникает глубоко в кожу...

17 10 2021 6:49:33

5 признаков, что ваш ребенок будет безработным

5 признаков, что ваш ребенок будет безработным5 признаков, что ваш ребенок будет безработным...

16 10 2021 19:30:56

Как новорожденный видит мир? Оказывается, совсем не так, как взрослый

Как новорожденный видит мир? Оказывается, совсем не так, как взрослыйКак новорожденный видит мир? Оказывается, совсем не так, как взрослый...

15 10 2021 22:28:46

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в РоссииО подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России...

14 10 2021 7:37:34

Зарубежные партнеры готовы участвовать в Нацпроекте "Здравоохранение"

Зарубежные партнеры готовы участвовать в Нацпроекте "Здравоохранение"Зарубежные партнеры готовы участвовать в Нацпроекте "Здравоохранение"...

13 10 2021 4:33:30

День стекольщика. Пять музейных историй о прозрачных шедеврах

День стекольщика. Пять музейных историй о прозрачных шедеврахДень стекольщика. Пять музейных историй о прозрачных шедеврах...

12 10 2021 10:18:17

Вещи Александра III и британский рекламный плакат: что подготовили музеи на выходные

Вещи Александра III и британский рекламный плакат: что подготовили музеи на выходныеВещи Александра III и британский рекламный плакат: что подготовили музеи на выходные...

11 10 2021 8:26:17

В период пандемии спрос на отечественные антисептические препараты остается особенно высоким

В период пандемии спрос на отечественные антисептические препараты остается особенно высокимВ период пандемии спрос на отечественные антисептические препараты остается особенно высоким...

10 10 2021 12:21:34

"Арепливир", "Коронавир", "Арбидол": чем в России лечить коронавирус?

"Арепливир", "Коронавир", "Арбидол": чем в России лечить коронавирус?"Арепливир", "Коронавир", "Арбидол": чем в России лечить коронавирус?...

09 10 2021 6:43:27

Итоговое онлайн-заседание Национального совета при Президенте Российской Федерации по профессиональным квалификациям

Итоговое онлайн-заседание Национального совета при Президенте Российской Федерации по профессиональным квалификациямИтоговое онлайн-заседание Национального совета при Президенте Российской Федерации по профессиональным квалификациям...

08 10 2021 10:55:58

Первый друг вашего ребенка

Первый друг вашего ребенкаПервый друг вашего ребенка...

07 10 2021 4:55:16

Сода при гастрите: эффекты, способы лечения, как пить по неумывакину

Сода при гастрите: эффекты, способы лечения, как пить по неумывакинуСода при гастрите: эффекты, способы лечения, как пить по неумывакину...

06 10 2021 0:49:40

Желна, вальдшнеп и пустельга: каких редких птиц обнаружили в Москве в этом году

Желна, вальдшнеп и пустельга: каких редких птиц обнаружили в Москве в этом годуЖелна, вальдшнеп и пустельга: каких редких птиц обнаружили в Москве в этом году...

05 10 2021 0:25:43

Песочная терапия в домашних условиях

Песочная терапия в домашних условияхПесочная терапия в домашних условиях...

04 10 2021 9:47:46

Хурма во время беременности: можно или нет?

Хурма во время беременности: можно или нет?Хурма во время беременности: можно или нет?...

03 10 2021 20:33:10

«Петровакс» и CanSino Biologics начали клиническое исследование вакцины от COVID-19 в России

«Петровакс» и CanSino Biologics начали клиническое исследование вакцины от COVID-19 в России«Петровакс» и CanSino Biologics начали клиническое исследование вакцины от COVID-19 в России...

02 10 2021 9:52:49

Правильно дышать - долго жить

Правильно дышать - долго житьПравильно дышать - долго жить...

01 10 2021 0:34:36

Не сломайте лидера: что делать, если ребенок очень упрямый

Не сломайте лидера: что делать, если ребенок очень упрямыйНе сломайте лидера: что делать, если ребенок очень упрямый...

30 09 2021 15:12:24

Желудок растянется: мифы о системе пищеварения, в которые мы верим

Желудок растянется: мифы о системе пищеварения, в которые мы веримЖелудок растянется: мифы о системе пищеварения, в которые мы верим...

29 09 2021 22:27:11

Об антикризисных мерах поддержки бизнеса совместно с банками

Об антикризисных  мерах поддержки бизнеса совместно с банкамиОб антикризисных мерах поддержки бизнеса совместно с банками...

28 09 2021 22:42:11

Сюрреалистические инсталляции, роспись пряников и шахматы: развлечения для детей на неделе

Сюрреалистические инсталляции, роспись пряников и шахматы: развлечения для детей на неделеСюрреалистические инсталляции, роспись пряников и шахматы: развлечения для детей на неделе...

27 09 2021 22:53:42

Вопрос взаимозаменяемости всегда нужно решать в интересах пациентов

Вопрос взаимозаменяемости всегда нужно решать в интересах пациентовВопрос взаимозаменяемости всегда нужно решать в интересах пациентов...

26 09 2021 9:22:21

Месяц на обмен документов: что изменится для россиян в декабре

Месяц на обмен документов: что изменится для россиян в декабреМесяц на обмен документов: что изменится для россиян в декабре...

25 09 2021 4:25:16

Какие растения и ягоды являются натуральными антибиотиками

Какие растения и ягоды являются натуральными антибиотикамиКакие растения и ягоды являются натуральными антибиотиками...

24 09 2021 7:46:49

«Разорить нас теперь можно только один раз, последний …»

«Разорить нас теперь можно только один раз, последний …»«Разорить нас теперь можно только один раз, последний …»...

23 09 2021 22:19:29

Встречи с космонавтами, экскурсии и кинопоказ: на ВДНХ отметят день рождения Юрия Гагарина

Встречи с космонавтами, экскурсии и кинопоказ: на ВДНХ отметят день рождения Юрия ГагаринаВстречи с космонавтами, экскурсии и кинопоказ: на ВДНХ отметят день рождения Юрия Гагарина...

22 09 2021 20:18:10

Меры поддержки бизнеса в Московской области

Меры поддержки бизнеса в Московской области...

21 09 2021 10:50:18

5 малоизвестных фактов о сомнительной эффективности аспирина

5 малоизвестных фактов о сомнительной эффективности аспирина5 малоизвестных фактов о сомнительной эффективности аспирина...

20 09 2021 2:46:51

Современные препараты позволяют эффективно бороться с онкогематологическими заболеваниями

Современные препараты позволяют эффективно бороться с онкогематологическими заболеваниямиСовременные препараты позволяют эффективно бороться с онкогематологическими заболеваниями...

19 09 2021 1:42:15

Как выбрать детское автокресло?

Как выбрать детское автокресло?Как выбрать детское автокресло?...

18 09 2021 16:24:52

«ПСК Фарма» - новая индустриальная точка роста Подмосковья

«ПСК Фарма» - новая индустриальная точка роста Подмосковья«ПСК Фарма» - новая индустриальная точка роста Подмосковья...

17 09 2021 19:51:42

«Свободный сокол»: современное качество, доказанное историей

«Свободный сокол»: современное качество, доказанное историей«Свободный сокол»: современное качество, доказанное историей...

16 09 2021 18:14:19

Принудительное лицензирование может создать новые проблемы

Принудительное лицензирование может создать новые проблемыПринудительное лицензирование может создать новые проблемы...

15 09 2021 15:57:33

Легализацию теневой заработной платы обсудили в Саратове

Легализацию теневой заработной платы обсудили в СаратовеЛегализацию теневой заработной платы обсудили в Саратове...

14 09 2021 23:58:26

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в РоссииО подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России...

13 09 2021 16:44:17

Леса, пруды и скверы: где можно погулять на востоке Москвы

Леса, пруды и скверы: где можно погулять на востоке МосквыЛеса, пруды и скверы: где можно погулять на востоке Москвы...

12 09 2021 5:14:49

Дом, где рождается жизнь

Дом, где рождается жизньДом, где рождается жизнь...

11 09 2021 15:15:11

Меня зовут на вечеринку. Там вроде бы нет больных COVID-19

Меня зовут на вечеринку. Там вроде бы нет больных COVID-19Меня зовут на вечеринку. Там вроде бы нет больных COVID-19...

10 09 2021 3:47:23

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

09 09 2021 21:18:21

О Всемирном дне борьбы с малярией

О Всемирном дне борьбы с маляриейО Всемирном дне борьбы с малярией...

08 09 2021 7:50:42

Счастье не за горами: что такое синдром отложенной жизни

Счастье не за горами: что такое синдром отложенной жизниСчастье не за горами: что такое синдром отложенной жизни...

07 09 2021 20:59:40

Спим правильно – плюсы и минусы разных поз

Спим правильно – плюсы и минусы разных позСпим правильно – плюсы и минусы разных поз...

06 09 2021 19:52:36

Король юмора. Каким запомнят Михаила Жванецкого

Король юмора. Каким запомнят Михаила ЖванецкогоКороль юмора. Каким запомнят Михаила Жванецкого...

05 09 2021 18:18:14

Газообразование в кишечнике у взрослых

Газообразование в кишечнике у взрослыхГазообразование в кишечнике у взрослых...

04 09 2021 17:59:24

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

03 09 2021 7:22:11

Леденящие души: любопытные факты о популярной контрастной процедуре

Леденящие души: любопытные факты о популярной контрастной процедуреЛеденящие души: любопытные факты о популярной контрастной процедуре...

02 09 2021 1:51:32

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::