Что такое талассемия и почему она возникает > Все о вирусах
Все о вирусах    

Что такое талассемия и почему она возникает

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия
– заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).
Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия - D56.0
бета-талассемия - D56.1
дельта-бета-талассемия - D56.2
носительство признака талассемии - D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
другие талассемии - D56.8
талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.


Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.
Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее хаpaктерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания.

Существует два метода диагностики: биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трaнcплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.
Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и пoлoвoго созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

не употрeбллять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии


При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество cмepтей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.
Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

)



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:


Даниил Егоров подвел итоги работы налоговых органов в 2020 году

Даниил Егоров подвел итоги работы налоговых органов в 2020 годуДаниил Егоров подвел итоги работы налоговых органов в 2020 году...

27 09 2021 1:27:16

Особенности COVID-19 у детей: что полезно знать родителям

Особенности COVID-19 у детей: что полезно знать родителямОсобенности COVID-19 у детей: что полезно знать родителям...

26 09 2021 4:25:42

Итоги уникального исследования и новая информационная онлайн-платформа «Если у вас есть сердце»

Итоги уникального исследования и новая информационная онлайн-платформа «Если у вас есть сердце»Итоги уникального исследования и новая информационная онлайн-платформа «Если у вас есть сердце»...

25 09 2021 4:15:17

Отступил, но не убит. Академик Малеев: чему мы научились за полгода борьбы с COVID-19

Отступил, но не убит. Академик Малеев: чему мы научились за полгода борьбы с COVID-19Отступил, но не убит. Академик Малеев: чему мы научились за полгода борьбы с COVID-19...

24 09 2021 11:33:52

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в РоссииО подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России...

23 09 2021 2:26:41

Кризисные периоды позволяют лидерам рынка раскрыть весь свой потенциал

Кризисные периоды позволяют лидерам рынка раскрыть весь свой потенциалКризисные периоды позволяют лидерам рынка раскрыть весь свой потенциал...

22 09 2021 15:45:23

Из гадкого утенка в прекрасного лебедя: Как из места с плохой репутацией сделать сверхприбыльный салон красоты

Из гадкого утенка в прекрасного лебедя: Как из места с плохой репутацией сделать сверхприбыльный салон красотыИз гадкого утенка в прекрасного лебедя: Как из места с плохой репутацией сделать сверхприбыльный салон красоты...

21 09 2021 19:35:24

Введены ограничения на оптовую и розничную торговлю медицинскими масками. Постановление Правительства РФ № 431 от 03.04.2020 г.

Введены ограничения на оптовую и розничную торговлю медицинскими масками. Постановление Правительства РФ № 431 от 03.04.2020 г. Введены ограничения на оптовую и розничную торговлю медицинскими масками. Постановление Правительства РФ № 431 от 03.04.2020 г. ...

20 09 2021 15:21:24

Станция-призpaк и кошки-хранители: что скрывает ночное метро

Станция-призpaк и кошки-хранители: что скрывает ночное метроСтанция-призpaк и кошки-хранители: что скрывает ночное метро...

19 09 2021 1:52:21

Нацпроект "Здравоохранение" ускорил oнкoлoгическую помощь и повысил ее качество

Нацпроект "Здравоохранение" ускорил oнкoлoгическую помощь и повысил ее качествоНацпроект "Здравоохранение" ускорил oнкoлoгическую помощь и повысил ее качество...

18 09 2021 7:53:10

Объекты культурного наследия: как московским памятникам присваивают охранный статус

Объекты культурного наследия: как московским памятникам присваивают охранный статусОбъекты культурного наследия: как московским памятникам присваивают охранный статус...

17 09 2021 15:49:46

Как любить свое сердце, чтобы оно отвечало взаимностью?

Как любить свое сердце, чтобы оно отвечало взаимностью?Как любить свое сердце, чтобы оно отвечало взаимностью?...

16 09 2021 3:58:36

ОЭЗ «Дубна»: в Новый 2020 год за новыми достижениями!

ОЭЗ «Дубна»: в Новый 2020 год за новыми достижениями!ОЭЗ «Дубна»: в Новый 2020 год за новыми достижениями!...

15 09 2021 5:56:36

Альпака Педро и пони Виндик ждут гостей: как «Городская ферма» на ВДНХ готовится к весне

Альпака Педро и пони Виндик ждут гостей: как «Городская ферма» на ВДНХ готовится к веснеАльпака Педро и пони Виндик ждут гостей: как «Городская ферма» на ВДНХ готовится к весне...

14 09 2021 3:55:47

В Москве представят VR-программу 77-го Венецианского кинофестиваля

В Москве представят VR-программу 77-го Венецианского кинофестиваляВ Москве представят VR-программу 77-го Венецианского кинофестиваля...

13 09 2021 17:57:21

"Это совершенно неприемлемо!" Мировые ученые требуют данные об исследованиях вакцины "Спутник"

"Это совершенно неприемлемо!" Мировые ученые требуют данные об исследованиях вакцины "Спутник""Это совершенно неприемлемо!" Мировые ученые требуют данные об исследованиях вакцины "Спутник"...

12 09 2021 1:22:19

Зачем и как применяют ЛСД в психиатрии?

Зачем и как применяют ЛСД в психиатрии?Зачем и как применяют ЛСД в психиатрии?...

11 09 2021 23:35:47

Вещи Александра III и британский рекламный плакат: что подготовили музеи на выходные

Вещи Александра III и британский рекламный плакат: что подготовили музеи на выходныеВещи Александра III и британский рекламный плакат: что подготовили музеи на выходные...

10 09 2021 13:50:56

Круглый-полосатый: 7 малоизвестных полезных свойств арбуза

Круглый-полосатый: 7 малоизвестных полезных свойств арбузаКруглый-полосатый: 7 малоизвестных полезных свойств арбуза...

09 09 2021 9:35:32

Кривошея у ребенка: как вовремя распознать и быстро исправить

Кривошея у ребенка: как вовремя распознать и быстро исправитьКривошея у ребенка: как вовремя распознать и быстро исправить...

08 09 2021 5:15:35

«ВЕРТЕКС» берет высокую планку в ОЭЗ

«ВЕРТЕКС» берет высокую планку в ОЭЗ«ВЕРТЕКС» берет высокую планку в ОЭЗ...

07 09 2021 11:19:59

Андрей Цыганов: В такой важной и тонкой сфере как здравоохранение госрегулирование приобретает жизненно необходимый смысл

Андрей Цыганов: В такой важной и тонкой сфере как здравоохранение госрегулирование приобретает жизненно необходимый смыслАндрей Цыганов: В такой важной и тонкой сфере как здравоохранение госрегулирование приобретает жизненно необходимый смысл...

06 09 2021 19:33:35

Дневной сон: почему он так важен, и как уложить ребенка спать без капризов

Дневной сон: почему он так важен, и как уложить ребенка спать без капризовДневной сон: почему он так важен, и как уложить ребенка спать без капризов...

05 09 2021 16:49:38

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

04 09 2021 12:16:23

Почему мы исцеляемся, если делаем перерыв в еде на 16 часов. Все подробности об аутофагии

Почему мы исцеляемся, если делаем перерыв в еде на 16 часов. Все подробности об аутофагииПочему мы исцеляемся, если делаем перерыв в еде на 16 часов. Все подробности об аутофагии...

03 09 2021 11:49:23

Две трети работающих россиян готовы повышать уровень финансовой грамотности

Две трети работающих россиян готовы повышать уровень финансовой грамотностиДве трети работающих россиян готовы повышать уровень финансовой грамотности...

02 09 2021 2:53:29

Победителями регионального этапа конкурса соцпроектов стали 15 подмосковных бизнесменов

Победителями регионального этапа конкурса соцпроектов стали 15 подмосковных бизнесменовПобедителями регионального этапа конкурса соцпроектов стали 15 подмосковных бизнесменов...

01 09 2021 19:49:11

Более 80% предприятий проверено на соответствие стандартам

Более 80% предприятий проверено на соответствие стандартам Более 80% предприятий проверено на соответствие стандартам ...

31 08 2021 5:16:30

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской ФедерацииО тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации...

30 08 2021 16:28:40

Коронавирус (COVID-19): первые симптомы коронавируса 2020

В сложившейся ситуации пpaктически каждый человек задумывается о коронавирусе, что это за болезнь, симптомы и причины проявления. Разберемся во всех актуальных вопросах детальнее, чтобы вы смогли защитить себя и близких от нeблагоприятных последствий данного заболевания....

29 08 2021 19:39:49

Как правильно заботиться о здоровье молочных зубов

Как правильно заботиться о здоровье молочных зубовКак правильно заботиться о здоровье молочных зубов...

28 08 2021 6:39:49

Точная диагностика и высокие технологии: как выявляют злокачественные образования

Точная диагностика и высокие технологии: как выявляют злокачественные образованияТочная диагностика и высокие технологии: как выявляют злокачественные образования...

27 08 2021 16:19:18

Дети индиго

Дети индигоДети индиго...

26 08 2021 3:35:37

Какие услуги будут оказывать в центрах «Мои документы» с 25 мая

Какие услуги будут оказывать в центрах «Мои документы» с 25 маяКакие услуги будут оказывать в центрах «Мои документы» с 25 мая...

25 08 2021 22:25:55

Зачем младенцу книги: что и как читать ребенку от рождения до 5 лет

Зачем младенцу книги: что и как читать ребенку от рождения до 5 летЗачем младенцу книги: что и как читать ребенку от рождения до 5 лет...

24 08 2021 1:29:11

Ковер, топор и птица сирин. Сокровища иранской коллекции Музея Востока

Ковер, топор и птица сирин. Сокровища иранской коллекции Музея ВостокаКовер, топор и птица сирин. Сокровища иранской коллекции Музея Востока...

23 08 2021 19:46:43

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

22 08 2021 4:51:41

Из российских аптек пропали лекарства. Какие и почему?

Из российских аптек пропали лекарства. Какие и почему?Из российских аптек пропали лекарства. Какие и почему?...

21 08 2021 5:14:32

Как сохранить деньги в кризис: россияне назвали самые надежные и выгодные способы вложений

Как сохранить деньги в кризис: россияне назвали самые надежные и выгодные способы вложенийКак сохранить деньги в кризис: россияне назвали самые надежные и выгодные способы вложений...

20 08 2021 10:37:36

«Асвомед»: Люди. Решения. Здоровье.

«Асвомед»: Люди. Решения. Здоровье.«Асвомед»: Люди. Решения. Здоровье....

19 08 2021 19:47:19

Выкидыши и сложности с ЭКО: когда причина — в крови

Выкидыши и сложности с ЭКО: когда причина — в кровиВыкидыши и сложности с ЭКО: когда причина — в крови...

18 08 2021 19:40:42

Как правильно пить воду: натощак, по утрам и днем, для похудения, горячую, минеральную, с куркумой, с кофе, с чесноком, с медом

Как правильно пить воду: натощак, по утрам и днем, для похудения, горячую, минеральную, с куркумой, с кофе, с чесноком, с медомКак правильно пить воду: натощак, по утрам и днем, для похудения, горячую, минеральную, с куркумой, с кофе, с чесноком, с медом...

17 08 2021 23:38:38

Как волонтеры помогают людям с ограниченными возможностями здоровья

Как волонтеры помогают людям с ограниченными возможностями здоровьяКак волонтеры помогают людям с ограниченными возможностями здоровья...

16 08 2021 20:43:57

Вышел в свет третий номер журнала «Российское конкурентное право и экономика» за 2019 год

Вышел в свет третий номер журнала «Российское конкурентное право и экономика» за 2019 годВышел в свет третий номер журнала «Российское конкурентное право и экономика» за 2019 год...

15 08 2021 13:29:20

Кардиология без барьеров

Кардиология без барьеровКардиология без барьеров...

14 08 2021 12:53:43

Перебоев с лекарствами не будет

Перебоев с лекарствами не будетПеребоев с лекарствами не будет...

13 08 2021 4:58:41

Врачи о необходимости ежедневных прогулок и свежего воздуха

Врачи о необходимости ежедневных прогулок и свежего воздухаВрачи о необходимости ежедневных прогулок и свежего воздуха...

12 08 2021 9:54:21

Как группа крови влияет на темперамент женщины

Как группа крови влияет на темперамент женщиныКак группа крови влияет на темперамент женщины...

11 08 2021 0:19:30

Города должны быть не только красивыми, но и умными!

Города должны быть не только красивыми, но и умными!Города должны быть не только красивыми, но и умными!...

10 08 2021 23:54:31

В Калужской области будет создан Инновационный научно-технологический центр «Парк атомных и медицинских технологий»

В Калужской области будет создан Инновационный научно-технологический центр «Парк атомных и медицинских технологий»В Калужской области будет создан Инновационный научно-технологический центр «Парк атомных и медицинских технологий»...

09 08 2021 7:29:23

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::