Что такое талассемия и почему она возникает > Все о вирусах
Все о вирусах    

Что такое талассемия и почему она возникает

Что такое талассемия и почему она возникает

fc75d3b6

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия
– заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).
Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия - D56.0
бета-талассемия - D56.1
дельта-бета-талассемия - D56.2
носительство признака талассемии - D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
другие талассемии - D56.8
талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.


Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.
Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее хаpaктерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания.

Существует два метода диагностики: биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трaнcплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.
Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и пoлoвoго созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

не употрeбллять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии


При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество cмepтей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.
Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

)




Пеленать или одевать: что лучше для младенца

Пеленать или одевать: что лучше для младенца Новорожденного предлагают сразу наряжать в красивые ползунки и предоставлять ему полную свободу движения...

27 01 2022 2:39:12

Феномен ADE и массовая вакцинация: есть ли риски?

Феномен ADE и массовая вакцинация: есть ли риски? Одним из таких явлений является феномен антитело-зависимого усиления инфекции (или в англоязычной литературе - antibody-dependent enhancement, ADE), при котором вакцины могут не только блокировать собственно инфекционный процесс, но и усиливать течение заболевания [1]...

26 01 2022 9:46:45

Кровь дает множество подсказок о здоровье вашего сердца

Кровь дает множество подсказок о здоровье вашего сердца Другие вещества в крови могут помочь вашему врачу определить, есть ли у вас сердечная недостаточность или есть риск образования жировых отложений (бляшек) в артериях (атеросклероз)...

25 01 2022 17:43:20

Здесь находится интеллект

Здесь находится интеллект Однако, наше настроение, поведение находится под влиянием не только головного мозга, но и желудочно-кишечного тpaкта...

24 01 2022 17:40:52

Ротавирус у детей

Ротавирус у детей Из них 2 миллиона госпитализируют, полмиллиона умирает...

23 01 2022 13:36:45

Первые часы и дни после родов — к чему нужно быть готовой маме

Первые часы и дни после родов — к чему нужно быть готовой маме Долгожданный малыш наконец появился на свет! Теперь у мамы появилось много новых забот, а ее организму предстоит восстановиться...

22 01 2022 20:38:27

В режиме жесткой экономии: россияне стали бережливыми из-за кризиса

В режиме жесткой экономии: россияне стали бережливыми из-за кризиса Эксперты считают, что, скорее всего, эти деньги идут именно в последнем направлении...

21 01 2022 7:47:21

10 бабушкиных лайфхаков, которые стоит перенять нынешним мамам

10 бабушкиных лайфхаков, которые стоит перенять нынешним мамам Взгляды на воспитание изменились...

20 01 2022 4:29:15

Сергeй Собянин: В госпитале на ВДНХ создана уникальная реанимационная система

Сергeй Собянин: В госпитале на ВДНХ создана уникальная реанимационная система «На резервные госпитали, созданные в Москве, приходится огромная нагрузка...

19 01 2022 14:15:58

Екатерина Диброва: «Здоровье нации – сила государства»

Екатерина Диброва: «Здоровье нации – сила государства» – Екатерина Александровна, давайте начнём с самой, пожалуй, статусной части вашей общественной работы...

18 01 2022 22:27:46

Основные показатели рынка труда в I полугодии 2019 года

Основные показатели рынка труда в I полугодии 2019 года километр приходится 32 занятых (в Москве – 2795 занятых), в то время как в Дальневосточном ФО на 1 кв...

17 01 2022 17:15:12

Срочно к врачу! 9 первых признаков неврологических заболеваний

Срочно к врачу! 9 первых признаков неврологических заболеваний Нервная система человека (а это головной и спинной мозг, периферические нервы) управляет работой всех органов и систем, а ее заболевания существенно влияют на жизнь и ее качество...

16 01 2022 1:49:14

Как будут работать городские учреждения в длинные выходные

Как будут работать городские учреждения в длинные выходные Вызвать медицинского специалиста на дом в эти дни можно будет с 08:00 до 20:00, прием вызовов — до 19:30...

15 01 2022 14:57:28

Не ждать чудес: как пессимизм влияет на продолжительность жизни

Не ждать чудес: как пессимизм влияет на продолжительность жизни Тогда было установлено наблюдение за 1500 детей...

13 01 2022 16:54:15

Стартовала 8-я Конференция ООН по конкуренции и защите прав потребителей

Стартовала 8-я Конференция ООН по конкуренции и защите прав потребителей   Конференцию открыл Генеральный секретарь Конференции ООН по торговле и развитию (ЮНКТАД) Мухиса Китуи: «Мир существенно изменился с момента проведения 7-й Конференции и столкнулся с вызовами цифровизации и глобализации, а в 2020 году мы впервые столкнулись с самой серьезной пандемией в нашем веке...

12 01 2022 16:24:34

Города должны быть не только красивыми, но и умными!

Города должны быть не только красивыми, но и умными! Города должны быть не только красивыми, но и умными!...

11 01 2022 14:59:31

Поддержка семей с детьми в Подмосковье: федеральные и региональные меры

Поддержка семей с детьми в Подмосковье: федеральные и региональные меры Как в Подмосковье получить выплату на питание беременным, кормящим матерям и детям>> Разовая выплата на детей от 3 до 15 лет   Семьи с детьми в возрасте от трех до 15 лет включительно получат разовую выплату в 10 тысяч рублей на каждого ребенка...

10 01 2022 0:50:24

Где были княжеские купальни и как Бибирево связано с бобрами: на портале «Узнай Москву» появились новые онлайн-гиды

Где были княжеские купальни и как Бибирево связано с бобрами: на портале «Узнай Москву» появились новые онлайн-гиды Во время онлайн-путешествия горожане познакомятся с историей районов, изучат архитектурные памятники и знаковые достопримечательности...

09 01 2022 22:28:34

Гомеопатия VS традиционное лечение: что выбрать?

Гомеопатия VS традиционное лечение: что выбрать? Гомеопатия появилась в эпоху становления современной медицины...

08 01 2022 0:12:22

Древние вирусы: какие опасные заболевания человек обнаружил в вечной мерзлоте

Древние вирусы: какие опасные заболевания человек обнаружил в вечной мерзлоте Однако сравнительно недавно он «проснулся» и стал нападать на амеб, выдавая себя за бактерию, которую используют в пищу эти простейшие одноклеточные организмы...

07 01 2022 6:39:25

Хромушин: Тарифы на большинство коммунальных услуг в Подмосковье остались без изменения

Хромушин: Тарифы на большинство коммунальных услуг в Подмосковье остались без изменения В некоторых населенных пунктах Богородского, Наро-Фоминского городских округов, а также Зарайска и Солнечногорска снижение тарифа на коммунальные услуги составило от 40 рублей до 100 рублей...

06 01 2022 1:38:29

От обучения до первого заказа: центр «Моя работа» приглашает на бесплатные бизнес-занятия

От обучения до первого заказа: центр «Моя работа» приглашает на бесплатные бизнес-занятия На занятиях можно будет узнать, как разработать бизнес-идею, юридически грамотно оформить свое дело, вести отчетность, искать клиентов и формировать цены за свои услуги...

04 01 2022 5:16:15

Когда корейцы начнут использовать цифровую терапию?

Когда корейцы начнут использовать цифровую терапию? Цифровая терапия, однако, нарушает этот «здравый смысл»...

03 01 2022 1:42:48

Панкреатит здоровью вредит. Что происходит в поджелудочной железе

Панкреатит здоровью вредит. Что происходит в поджелудочной железе Хронический панкреатит – это длительно текущее воспаление поджелудочной железы, которое может периодически обостряться...

01 01 2022 9:37:38

Арт-маяк и двор внутри дома: что еще покажут онлайн-гиды на портале «Узнай Москву»

Арт-маяк и двор внутри дома: что еще покажут онлайн-гиды на портале «Узнай Москву» Новые увлекательные экскурсии по необычным местам за пределами Садового кольца доступны на портале «Узнай Москву»...

31 12 2021 9:36:32

Грудное вскармливание во время пандемии: рекомендации ВОЗ

Грудное вскармливание во время пандемии: рекомендации ВОЗ Грудное вскармливание укрепляет иммунитет новорожденного и помогает защитить его от инфекций в первые годы жизни...

30 12 2021 1:29:48

«ТАУРАС-ФЕНИКС»: лидер России, Балтии и СНГ

«ТАУРАС-ФЕНИКС»: лидер России, Балтии и СНГ А Феникс – это, как известно, волшебная птица из древнегреческой мифологии, обладавшая способностью, сгорая, возрождаться из пепла в новом блеске, символ вечного обновления и возрождения...

29 12 2021 1:45:37

«Меркатор Холдинг»: Инновационные решения в дорожно-коммунальной сфере

«Меркатор Холдинг»: Инновационные решения в дорожно-коммунальной сфере Об истории становления и развития холдинга, подходах к бизнесу и взаимодействию с клиентами, об инновациях и интересных конструкторских решениях нам рассказал президент ООО «Меркатор Холдинг» Александр Белогорцев...

28 12 2021 0:13:19

Врачи без больниц: что происходит с рынком телемедицины в России

Forbes разобрался, какие проекты на рынке телемедицины стали наиболее заметны в последнее время...

27 12 2021 11:33:35

Сообщить о проблеме и предложить идеи: на портале для инвесторов появились новые разделы

Сообщить о проблеме и предложить идеи: на портале для инвесторов появились новые разделы Теперь московские предприниматели могут сообщить о проблеме или предложить идею по поддержке малого и среднего бизнеса, а также по подключению к инженерным сетям...

26 12 2021 16:43:32

Дистанционное GMP-инспектирование стало международным стандартом

Дистанционное GMP-инспектирование стало международным стандартом Подобные меры также были внедрены регуляторными агентствами всех стран...

25 12 2021 22:48:16

Здоровый образ жизни: Как выбрать место для занятий спортом?

Здоровый образ жизни: Как выбрать место для занятий спортом? В настоящее время все большее количество наших граждан задумываются о своем здоровье и выбирают различные пути его сохранения...

24 12 2021 4:31:34

Андрей Цыганов: контроль за независимыми сектopaльными регуляторами – важная мера обеспечения конкуренции

Андрей Цыганов: контроль за независимыми сектopaльными регуляторами – важная мера обеспечения конкуренции   2 декабря 2019 года в рамках заседания Рабочей группы № 2 по конкуренции и регулированию Комитета по конкуренции ОЭСР состоялся круглый стол «Независимые сектopaльные регуляторы»...

23 12 2021 12:33:45

Марафон заботы о природе: как пройдет ежегодная экологическая акция «Час Земли»

Марафон заботы о природе: как пройдет ежегодная экологическая акция «Час Земли» С 20:30 до 21:30 миллионы людей во всем мире выключат свет и электроприборы, также погасят подсветку на многих зданиях...

22 12 2021 11:25:20

Что делать если купил некачественный товар?

Что делать если купил некачественный товар? По требованию продавца и за его счет потребитель должен возвратить товар с недостатками...

21 12 2021 18:23:46

Тише, не кричи: откуда берутся «громкие» дети

Тише, не кричи: откуда берутся «громкие» дети И попробовать разобраться в причинах...

20 12 2021 9:14:42

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации

О тестировании на новую коронавирусную инфекцию в регионах Российской Федерации Тест-системы, зарегистрированные и используемые в России для выявления нового коронавируса, обладают максимально возможной чувствительностью и выявляют единичные копии вируса в реакции...

19 12 2021 6:11:29

Планировать нельзя сдаваться: факторы, которые могут влиять на зачатие

Планировать нельзя сдаваться: факторы, которые могут влиять на зачатие Чаще будущим родителям приходится ждать результатов от 3-4 месяцев до года и дольше...

18 12 2021 0:42:24

Вкусный старт: фруктовое пюре для малыша

Вкусный старт: фруктовое пюре для малыша Они богаты минеральными веществами (главным образом калием) и витаминами (С, бета-каротином, Р) и особыми компонентами – каротиноидами, флавоноидами и др...

17 12 2021 7:14:45

АТФ: почему без этой кислоты человек не сможет обойтись

АТФ: почему без этой кислоты человек не сможет обойтись Энергия клеток человека поистине уникальна — можно подумать, что она берется из ниоткуда и на ее основе осуществляются тысячи сложных биохимических процессов, причем одновременно...

16 12 2021 1:37:47

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом 2020 зарегистрировано 39 248 361 подтверждённых случаев (прирост за сутки 414 635 случаев; 1,07 %), 1 102 933 летальных исходов (прирост за сутки 6 197; 0,57%)...

15 12 2021 13:52:10

Всемирный день отказа от покупок. Права потребителя при возврате некачественного товара

Всемирный день отказа от покупок. Права потребителя при возврате некачественного товара Гарантийный срок - период, в течение которого в случае обнаружения в товаре недостатка изготовитель, продавец, уполномоченная организация или уполномоченный индивидуальный предприниматель, импортер обязаны удовлетворить требования потребителя, взяв на себя возможные расходы по проверке качества и установлению причин возникновения недостатка...

14 12 2021 0:11:23

Покажите зачетку

Покажите зачетку И подчеркнул: пандемия показала необходимость готовности власти отвечать на запросы общества...

12 12 2021 8:40:27

Шоколадная фабрика «Конфаэль»: законодатель мод среди сладких подарков

Шоколадная фабрика «Конфаэль»: законодатель мод среди сладких подарков – Ирина Борисовна, ваша компания хорошо известна на российском рынке производителей шоколада...

11 12 2021 19:25:14

Выдачи автокредитов в июне превзошли показатели прошлого года

Выдачи автокредитов в июне превзошли показатели прошлого года Произошло это на фоне карантина и сокращения выдач во втором квартале на 43% по количеству и на 44% по объему во втором квартале по сравнению со вторым кварталом 2019 года...

10 12 2021 1:35:29

В налоговом управлении на расширенном заседании коллегии подведены итоги работы за 2019 год

В налоговом управлении на расширенном заседании коллегии подведены итоги работы за 2019 год В работе коллегии приняли участие заместитель руководителя Федеральной налоговой службы Ю...

09 12 2021 7:47:54

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::