Что такое талассемия и почему она возникает > Все о вирусах
Все о вирусах    

Что такое талассемия и почему она возникает

Что такое талассемия и почему она возникает

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия
– заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
2 гена – легкое течение болезни;
3 гена – тяжелое течение болезни;
4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).
Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

альфа-талассемия - D56.0
бета-талассемия - D56.1
дельта-бета-талассемия - D56.2
носительство признака талассемии - D56.3
наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
другие талассемии - D56.8
талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

бледность или желтушность слизистых оболочек;
замедленный рост;
темная моча;
увеличение живота;
деформация костей, особенно костей черепа.


Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.
Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее хаpaктерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания.

Существует два метода диагностики: биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трaнcплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.
Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
задержка роста и пoлoвoго созревания;
сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

Рекомендуется:

не употрeбллять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
сбалансированное разнообразное питание;
профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии


При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество cмepтей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.
Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

)



Отзывы (через Facebook):

Оставить отзыв с помощью аккаунта FaceBook:


Спаситель Пушкина, соперник Грибоедова. Пять историй о генерале Милорадовиче

Спаситель Пушкина, соперник Грибоедова. Пять историй о генерале МилорадовичеСпаситель Пушкина, соперник Грибоедова. Пять историй о генерале Милорадовиче...

20 06 2021 10:45:58

Консолидированные продажи Glenmark в III квартале 2020/2021 финансового года выросли на 3,88%

Консолидированные продажи Glenmark в III квартале 2020/2021 финансового года выросли на 3,88%Консолидированные продажи Glenmark в III квартале 2020/2021 финансового года выросли на 3,88%...

19 06 2021 12:35:28

Натуральные продукты для вашего здоровья

Натуральные продукты для вашего здоровьяНатуральные продукты для вашего здоровья...

18 06 2021 1:30:31

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России

О подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в РоссииО подтвержденных случаях новой коронавирусной инфекции COVID-2019 в России...

17 06 2021 7:11:42

«В этой области мировая медицина зашла в тупик» Зачем иностранцы приезжают лечиться в Россию?

«В этой области мировая медицина зашла в тупик» Зачем иностранцы приезжают лечиться в Россию?«В этой области мировая медицина зашла в тупик» Зачем иностранцы приезжают лечиться в Россию?...

16 06 2021 8:22:52

«Я лишь вообразил жизнь в случае появления неизвестного вируса гриппа» Предсказавший пандемию COVID-19 писатель Франк Тилье — о невидимом мире микробов, миллионах прокуроров для Макрона и русской вакцине

«Я лишь вообразил жизнь в случае появления неизвестного вируса гриппа» Предсказавший пандемию COVID-19 писатель Франк Тилье — о невидимом мире микробов, миллионах прокуроров для Макрона и русской вакцине«Я лишь вообразил жизнь в случае появления неизвестного вируса гриппа» Предсказавший пандемию COVID-19 писатель Франк Тилье — о невидимом мире микробов, миллионах прокуроров для Макрона и русской вакцине...

15 06 2021 11:25:34

Пассивная агрессия: почему вредно сдерживать злость

Пассивная агрессия: почему вредно сдерживать злостьПассивная агрессия: почему вредно сдерживать злость...

14 06 2021 23:38:32

ФАС России: "В законопроектной работе важно проводить публичные обсуждения, чтобы слышать разные позиции и мнения"

ФАС России: "В законопроектной работе важно проводить публичные обсуждения, чтобы слышать разные позиции и мнения"ФАС России: "В законопроектной работе важно проводить публичные обсуждения, чтобы слышать разные позиции и мнения"...

13 06 2021 6:21:32

Рациональное питание школьника

Рациональное питание школьникаРациональное питание школьника...

12 06 2021 12:53:36

Гормон-загадка: что будущей маме стоит знать о пролактине

Гормон-загадка: что будущей маме стоит знать о пролактинеГормон-загадка: что будущей маме стоит знать о пролактине...

11 06 2021 14:57:40

Какие продукты добавить в рацион: жирные кислоты омега-6 и омега-3 убивает paковые клетки при правильной пропорции потрeбления

Какие продукты добавить в рацион: жирные кислоты омега-6 и омега-3 убивает paковые клетки при правильной пропорции потрeбленияКакие продукты добавить в рацион: жирные кислоты омега-6 и омега-3 убивает paковые клетки при правильной пропорции потрeбления...

10 06 2021 20:46:10

На повестке дня гармонизация на международном уровне регуляторных требований к обращению медицинских изделий

На повестке дня гармонизация на международном уровне регуляторных требований к обращению медицинских изделийНа повестке дня гармонизация на международном уровне регуляторных требований к обращению медицинских изделий...

09 06 2021 12:26:33

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

08 06 2021 18:32:34

ФНС России разъяснила порядок налогообложения внутригрупповых услуг в письме от 06.08.2020 № ШЮ-4-13/12599.

ФНС России разъяснила порядок налогообложения внутригрупповых услуг в письме от 06.08.2020 № ШЮ-4-13/12599.ФНС России разъяснила порядок налогообложения внутригрупповых услуг в письме от 06.08.2020 № ШЮ-4-13/12599....

07 06 2021 5:21:18

Парки снизят цены на аренду велосипедов и самокатов 22 сентября

Парки снизят цены на аренду велосипедов и самокатов 22 сентябряПарки снизят цены на аренду велосипедов и самокатов 22 сентября...

06 06 2021 15:45:17

Сырокопченая, сыровяленая или ливерная колбаса: что вреднее

Сырокопченая, сыровяленая или ливерная колбаса: что вреднееСырокопченая, сыровяленая или ливерная колбаса: что вреднее...

05 06 2021 13:10:16

Как принимать биологически активные добавки к пище (БАД к пище)

Как принимать биологически активные добавки к пище (БАД к пище)Как принимать биологически активные добавки к пище (БАД к пище)...

04 06 2021 15:24:56

Какие мягкие игрушки полезны для развития детей?

Какие мягкие игрушки полезны для развития детей?Какие мягкие игрушки полезны для развития детей?...

03 06 2021 14:20:55

За девять месяцев число участников «Московского долголетия» выросло в три раза

За девять месяцев число участников «Московского долголетия» выросло в три разаЗа девять месяцев число участников «Московского долголетия» выросло в три раза...

02 06 2021 6:45:38

Противодействие включению подконтрольных кредиторов в дело о банкротстве

Противодействие включению подконтрольных кредиторов в дело о банкротствеПротиводействие включению подконтрольных кредиторов в дело о банкротстве...

01 06 2021 18:45:33

Московская архитектура и Венецианский карнавал: библиотеки приглашают на виртуальные экскурсии по городам и странам мира

Московская архитектура и Венецианский карнавал: библиотеки приглашают на виртуальные экскурсии по городам и странам мираМосковская архитектура и Венецианский карнавал: библиотеки приглашают на виртуальные экскурсии по городам и странам мира...

31 05 2021 6:39:24

Как будут работать летние лагеря для детей в условиях пандемии?

Как будут работать летние лагеря для детей в условиях пандемии?Как будут работать летние лагеря для детей в условиях пандемии?...

30 05 2021 2:12:41

От обучения до первого заказа: центр «Моя работа» приглашает на бесплатные бизнес-занятия

От обучения до первого заказа: центр «Моя работа» приглашает на бесплатные бизнес-занятияОт обучения до первого заказа: центр «Моя работа» приглашает на бесплатные бизнес-занятия...

29 05 2021 23:41:29

В спинальном центре больницы № 67 имени Л.А. Ворохобова завершили капитальный ремонт

В спинальном центре больницы № 67 имени Л.А. Ворохобова завершили капитальный ремонтВ спинальном центре больницы № 67 имени Л.А. Ворохобова завершили капитальный ремонт...

28 05 2021 12:46:19

Экскурсия по Британскому музею и дрессировка соколов: занятия для детей на новую неделю

Экскурсия по Британскому музею и дрессировка соколов: занятия для детей на новую неделюЭкскурсия по Британскому музею и дрессировка соколов: занятия для детей на новую неделю...

27 05 2021 20:43:52

Мифы о здоровом образе жизни

Мифы о здоровом образе жизниМифы о здоровом образе жизни...

26 05 2021 18:27:40

Ликбез про коронавирус. Как отличить от ОРВИ, можно ли сделать тест самому и что такое сатурация

Ликбез про коронавирус. Как отличить от ОРВИ, можно ли сделать тест самому и что такое сатурацияЛикбез про коронавирус. Как отличить от ОРВИ, можно ли сделать тест самому и что такое сатурация...

25 05 2021 0:11:20

Пандемия изменила подходы к регулированию в сфере обращения лекарств

Пандемия изменила подходы к регулированию в сфере обращения лекарствПандемия изменила подходы к регулированию в сфере обращения лекарств...

24 05 2021 15:39:33

Закон Божий, музыка и география. Как учились московские гимназистки в XIX веке

Закон Божий, музыка и география. Как учились московские гимназистки в XIX векеЗакон Божий, музыка и география. Как учились московские гимназистки в XIX веке...

23 05 2021 7:36:45

Ирина Иванова, BeeZee Toys: «Восторг в глазах детей – это самое ценное!»

Ирина Иванова, BeeZee Toys: «Восторг в глазах детей – это самое ценное!»Ирина Иванова, BeeZee Toys: «Восторг в глазах детей – это самое ценное!»...

22 05 2021 17:53:25

Наилучшая доступная технология требует разрешения закона

Наилучшая доступная технология требует разрешения законаНаилучшая доступная технология требует разрешения закона...

21 05 2021 11:12:35

Как бороться с буллингом: 5 книг о травле в школе

Как бороться с буллингом: 5 книг о травле в школеКак бороться с буллингом: 5 книг о травле в школе...

20 05 2021 7:42:43

В Москве состоялось XXVI заседание Координационного совета руководителей налоговых служб государств – участников СНГ (КСРНС)

В Москве состоялось XXVI заседание Координационного совета руководителей налоговых служб государств – участников СНГ (КСРНС)В Москве состоялось XXVI заседание Координационного совета руководителей налоговых служб государств – участников СНГ (КСРНС)...

19 05 2021 1:36:38

Андрей Цыганов: С принятием Нацплана в России окончательно сформировалась государственная политика в области конкуренции

Андрей Цыганов: С принятием Нацплана в России окончательно сформировалась государственная политика в области конкуренцииАндрей Цыганов: С принятием Нацплана в России окончательно сформировалась государственная политика в области конкуренции...

18 05 2021 18:34:50

Корановирус в Красноярском крае. Статистика и онлайн карта короновируса в Красноярском крае

Корановирус в Красноярском крае. Статистика и онлайн карта короновируса в Красноярском краеСтатистика коронавируса в Красноярском крае: онлайн карта распространения в реальном времени, число заболевших коронавирусом. Ситуация с коронавирусом в Красноярском крае на сегодня....

17 05 2021 18:13:58

Обзор основных изменений законодательства о контpaктной системе с 01.07.2020

Обзор основных изменений законодательства о контpaктной системе с 01.07.2020Обзор основных изменений законодательства о контpaктной системе с 01.07.2020...

16 05 2021 15:47:11

СЕО биохолдинга — о моде на генетические тесты

СЕО биохолдинга — о моде на генетические тестыСЕО биохолдинга — о моде на генетические тесты...

15 05 2021 6:17:21

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом

Информационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусомИнформационный бюллетень о ситуации и принимаемых мерах по недопущению распространения заболеваний, вызванных новым коронавирусом...

14 05 2021 20:49:13

В помощь производителям: на инвестпортале Москвы открылся новый раздел

В помощь производителям: на инвестпортале Москвы открылся новый разделВ помощь производителям: на инвестпортале Москвы открылся новый раздел...

13 05 2021 22:44:49

ТПП Тульской области: надёжная площадка для продвижения бизнеса

ТПП Тульской области: надёжная площадка для продвижения бизнеса...

12 05 2021 3:49:27

7 вкусных продуктов для сна, или Как хронодиета поможет вам уложить ребенка в кровать

7 вкусных продуктов для сна, или Как хронодиета поможет вам уложить ребенка в кровать7 вкусных продуктов для сна, или Как хронодиета поможет вам уложить ребенка в кровать...

11 05 2021 20:39:57

«Человек дождя»: 5 важных фактов о расстройствах аутистического спектра

«Человек дождя»: 5 важных фактов о расстройствах аутистического спектра«Человек дождя»: 5 важных фактов о расстройствах аутистического спектра...

10 05 2021 1:16:16

Как уберечь ребенка от клещевого энцефалита: все, что нужно знать о прививке

Как уберечь ребенка от клещевого энцефалита: все, что нужно знать о прививкеКак уберечь ребенка от клещевого энцефалита: все, что нужно знать о прививке...

09 05 2021 11:15:32

Сотрудничество в области ресурсосбережения и энергоэффективности – ключевой фактор устойчивого развития экономики стран ЕЭС

Сотрудничество в области ресурсосбережения и энергоэффективности – ключевой фактор устойчивого развития экономики стран ЕЭССотрудничество в области ресурсосбережения и энергоэффективности – ключевой фактор устойчивого развития экономики стран ЕЭС...

08 05 2021 14:36:30

Выдачи кредитных карт в апреле сократились в 3 раза

Выдачи кредитных карт в апреле сократились в 3 разаВыдачи кредитных карт в апреле сократились в 3 раза...

07 05 2021 9:23:45

Рынок постковидной реабилитации оценили в 30 млрд рублей

Рынок постковидной реабилитации оценили в 30 млрд рублейРынок постковидной реабилитации оценили в 30 млрд рублей...

06 05 2021 3:42:49

Жизненные истины, о которых стоит помнить каждому

Жизненные истины, о которых стоит помнить каждомуЖизненные истины, о которых стоит помнить каждому...

05 05 2021 7:21:59

Автономный ребенок: методы Монтессори, которые можно применять дома

Автономный ребенок: методы Монтессори, которые можно применять домаАвтономный ребенок: методы Монтессори, которые можно применять дома...

04 05 2021 0:14:54

Подведены итоги VI Международного Агропромышленного молочного форума

Подведены итоги VI Международного Агропромышленного молочного форумаПодведены итоги VI Международного Агропромышленного молочного форума...

03 05 2021 13:56:32

7 наиболее частых ошибок, которые допускают инвесторы на этапе выбора поставщика своего будущего здания.

7 наиболее частых ошибок, которые допускают инвесторы на этапе выбора поставщика своего будущего здания.7 наиболее частых ошибок, которые допускают инвесторы на этапе выбора поставщика своего будущего здания....

02 05 2021 1:10:50

Еще:
Заболевания -1 :: Заболевания -2 :: Заболевания -3 :: Заболевания -4 :: Заболевания -5 :: Заболевания -6 :: Заболевания -7 :: Заболевания -8 :: Заболевания -9 :: Заболевания -10 :: Заболевания -11 :: Заболевания -12 :: Заболевания -13 :: Заболевания -14 :: Заболевания -15 :: Заболевания -16 :: Заболевания -17 ::